内蒙古地区93例非综合征型耳聋患者的基因突变结果分析

发布时间：2020-12-18 23:36

　　目的分析非综合征型听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点。方法采用联合探针锚定聚合测序法,收集2017年11月至2018年5月在呼和浩特市及周边地区诊断的双侧听力下降、重度至极重度感音神经性耳聋患者93例进行22个耳聋基因、159个位点的检测,同时对其父母进行验证。结果 93例检出耳聋基因突变52例,总阳性检出率为56.0%,GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因的突变检出率分别为26.9%、23.7%、3.2%和2.2%。其中37例为纯合突变或复合杂合突变,12例单杂合突变,还检出MT-RNR1基因突变3例。SLC26A4基因突变的15例中有9例伴前庭导水管扩大。未检测到GJB2、SLC26A4、MT-RNR1及GJB3以外的基因突变;患者中GJB2基因与SLC26A4、MT-RNR1及GJB3基因突变在汉族与其它少数民族（蒙族和回族）的比较中无显著性差异（P>0.05）。结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占比例较高,内蒙古地区GJB2基因与其它三类基因（SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）突变在不同的民族之间无显著... 

【文章来源】：中国生育健康杂志. 2020年05期

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
对象与方法
    1.对象
    2.方法
结果
    1.检测结果
    2.基因突变热点
    3.突变检出相对频率
    4.突变频率在民族中差异
    5.突变遗传规律
    6. SLC26A4基因突变与前庭导水管的对应关系
讨论
    1.GJB2基因突变相对频率最高
    2.GJB2、SLC26A4、MT-RNR1 和GJB3是本地区的高发耳聋基因
    3.发现1例GJB2突变遗传自健康母亲的先证者
    4.多数SLC26A4基因突变先证者存在大前庭导水管扩大的影像学特征
    5.发现3例先证者及4例听力正常的先证者父亲存在MT-RNR1基因突变


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：2924808