第一部分 ZP4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究 第二部分 一个遗传性压力易感性周围神经病家系

发布时间：2021-01-01 18:43

　　目的:迄今为止,基于全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）发现了数十个遗传基因或位点与原发性开角型青光眼（Primary Open-angle Glaucoma,POAG）的发病相关。其中小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白基因（Myocilin,MYOC）、视神经病变诱导反应蛋白基因（Optineurin,OPTN）、色氨酸-天门冬氨酸重复序列36基因（WD40-repeat 36,WDR36）和神经营养因子（Neurotrophin-4,NTF4）等被鉴定为POAG的致病基因。近来,研究发现透明带糖蛋白基因（Zona Pellucida Glycoprotein 4,ZP4）单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs）位点rs547984、rs540782、rs693421和rs2499601与POAG相关联（Nakano M等,2009;Kim K等,2014）。但在其他人群未得到有关联的证据。本研究在中国汉族人群验证ZP4基因SNPs与POAG的关联性。方法:本研究纳入336例POAG及7... 

【文章来源】：西南医科大学四川省

【文章页数】：80 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
第一部分 ZP4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
第二部分 一个遗传性压力易感性周围神经病家系候选基因PMP22筛查研究
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    材料与方法
    结果
    讨论
    结论
    参考文献
英汉缩略词对照表
致谢
原发性开角型青光眼的全基因组关联研究 综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]四川地区汉族人群PLEKHA7、COL11A1和PCMTD1-ST18基因单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼的关联分析[J]. 谭畅,黄璐琳,杨正林.  中华医学遗传学杂志. 2016 (04)
[2]Association of n3 and n6 polyunsaturated fatty acids in red blood cell membrane and plasma with severity of normal tension glaucoma[J]. Man Yu,Bo Chen,Bo Gong,Ping Shuai,Zheng-Zheng Wu,Wei Lin.  International Journal of Ophthalmology. 2015(03)
[3]LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究[J]. 龚波,李秀兰,李宁,郝芳,陈蓉,曾光群,张丁丁.  中华医学遗传学杂志. 2015 (01)
[4]眼底杯盘比>0.3人群原发性开角型青光眼危险因素分析[J]. 孔祥梅,吴彦婵,陈君毅,孙兴怀.  中国眼耳鼻喉科杂志. 2014(05)
[5]原发性开角型青光眼的基因学研究进展[J]. 王德贵,张铭志.  中华实验眼科杂志. 2013 (09)
[6]我国原发性青光眼流行病学研究进展[J]. 汪俊,崔巍.  国际眼科杂志. 2012(04)
[7]益脉康片改善青光眼视野缺损的临床观察[J]. 曹芃,孟庆刚,郭月英.  新疆中医药. 2011(05)
[8]TGF-β2及Myocilin蛋白在原发性开角型青光眼的研究进展[J]. 陈婉珠,吴瑜瑜.  中国实用眼科杂志. 2011 (08)
[9]应用多重连接依赖性探针扩增定量技术检测假肥大型肌营养不良重复突变及携带状态[J]. 林齐防,陈万金,王柠,吴志英,林珉婷,慕容慎行.  中华神经科杂志. 2011 (08)
[10]PMP22及其相关疾病[J]. 郭家松,李俊.  生命科学. 2010(09)



本文编号：2951798