听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究

发布时间：2017-08-15 02:18

  本文关键词：听神经病谱系障碍患者SLC17A8基因筛查研究

  更多相关文章： 听神经病谱系障碍 SLCA基因 基因筛查

【摘要】：目的了解听神经病谱系障碍人群SLC17A8基因的突变携带情况,探讨SLC17A8基因与听神经病谱系障碍的相关性。方法选取我院2003—2012年确诊的听神经病谱系障碍患者100例(前期工作筛查OTOF基因、PJVK基因、GJB2全基因、SLC26A4基因7+8外显子IVS7+2位点、线粒体基因1494及1555位点均为阴性)及100例听力正常的健康志愿者。针对SLC17A8基因的12个外显子设计19对引物,采用聚合酶链式反应进行目的片段扩增,并对PCR产物进行SLC17A8基因突变筛查,应用DNAStar软件进行测序结果的序列比对。同时对患者进行病史采集、体格检查及听力学检测。结果 100例听神经病谱系障碍患者中发现了SLC17A8基因外显子区域的变异12处,包括国际上尚未被报道且导致编码氨基酸改变的新突变1处、已知单核苷酸多态3处,以及位于3’端或5’端外显子非编码区的变异8处(6处为本研究首次报道)。1例女性听神经病谱系障碍患者携带c.824CA杂合突变,突变导致SLC17A8基因编码的囊泡谷氨酸转运体蛋白(VGLUT3)高度保守的囊泡内环状结构区的丙氨酸被天冬氨酸所替代(p.A275D),而在100例听力正常的健康志愿者中均未发现该突变。结论本研究在听神经病谱系障碍患者中发现SLC17A8基因的12处外显子区域变异及14处内含子区域变异,其中新发现的SLC17A8基因c.824CA突变可能导致VGLUT3向囊泡内转运谷氨酸的功能障碍而与听神经病谱系障碍发病相关。
【作者单位】： 解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【关键词】： 听神经病谱系障碍 SLCA基因 基因筛查
【基金】：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重大国际合作项目(81120108009) 全军“十二五”重点项目(BWS11J026)联合资助
【分类号】：R764.4
【正文快照】： 听神经病谱系障碍是一种内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良所致的听力障碍[1],又称听神经病,是导致感音神经性听力障碍的重要疾病之一。听神经病谱系障碍病因复杂,大体上可分为环境因素和遗传因素,随着遗传学研究的深入,遗传因素的重要性被人们所逐渐认识。迄今为

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 王锦玲;;听神经病的诊断及病变部位探讨[J];医学研究生学报;2008年11期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 Liu Xue Zhong;Shan Kun;Qing Jing;Cheng Jing;YanDenise;;NON-SYNDROMIC HEARING LOSS AND HIGH- THROUGHPUT STRATEGIES TO DECIPHER ITS GENETIC HETEROGENEITY[J];Journal of Otology;2013年01期

2 孙建华;王雪峰;柳柯;;庆大霉素对内毛细胞带状突触CaV1.3钙离子通道蛋白表达的影响[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年04期

3 孙颖;蒋晓君;陈小宏;袁伟;;低剂量顺铂对小鼠耳蜗内毛细胞形态及otoferlin蛋白的影响[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年11期

中国博士学位论文全文数据库 前3条

1 王鸿涵;非综合征型遗传性耳聋家系致病基因定位及鉴定研究[D];中南大学;2013年

2 代志瑶;非综合征型耳聋临床表型与GJB2基因型的关系分析[D];中国人民解放军医学院;2014年

3 蔡超婵;人工耳蜗植入后的疗效观察及大前庭水管综合征患者基因型和听力表型的相关性研究[D];中国人民解放军医学院;2014年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前4条

1 朱锡旭,郑玲,李林,卢光明,王俊鹏,王汉东,田建明;颅脑肿瘤的磁共振质子波谱特征与病理对照研究[J];医学研究生学报;2004年10期

2 薛飞;曹云莉;马驰原;李泽卿;王秋萍;;外伤性视神经损伤动物模型的建立[J];医学研究生学报;2007年04期

3 王登元,卜行宽,李晓璐,陆玲;婴幼儿单侧听神经瘤[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2005年16期

4 王锦玲;石力;高磊;谢娟;韩丽萍;;单侧听神经病11例听力学特点分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2007年10期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 潘晓鸥;仇剑];;创伤后应激谱系障碍[J];上海精神医学;2006年05期

2 韦素丽;;胎儿酒精谱系障碍与脑结构及行为变化[J];解剖学研究;2011年05期

3 焦云;刘李燕;蔡小凡;;利培酮治疗儿童孤独症谱系障碍11例疗效分析[J];海南医学;2013年04期

4 苏雪云;郭家俊;;上海市自闭谱系障碍儿童早期干预现状调查[J];幼儿教育;2011年18期

5 苏雪云;胡冰;;英国自闭谱系障碍儿童的早期家庭干预[J];幼儿教育;2012年Z3期

6 翟金国;赵靖平;;新型抗抑郁药治疗焦虑谱系障碍研究进展[J];中国药学杂志;2007年14期

7 刘静;徐秀;;儿童孤独症谱系障碍早期发现的研究进展[J];实用儿科临床杂志;2010年23期

8 柯晓燕;;儿童孤独症谱系障碍治疗新进展[J];中国实用儿科杂志;2013年08期

9 徐秀;;儿童孤独症谱系障碍早期筛查与诊断[J];中国实用儿科杂志;2013年08期

10 邹小兵;;儿童孤独症谱系障碍医学治疗与教育干预综述[J];残疾人研究;2014年02期

中国重要会议论文全文数据库 前5条

1 刘静;徐秀;;社交沟通问卷在孤独症谱系障碍一级筛查中的应用研究[A];2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编[C];2012年

2 樊越波;黄丹;易莉;伍小云;;孤独症谱系障碍儿童的欺骗研究[A];国际中华应用心理学研究会第十届学术年会论文集[C];2013年

3 刘静;徐秀;;社交沟通问卷在孤独症谱系障碍一级筛查中的应用研究[A];中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册）[C];2012年

4 齐悦;兰兰;史伟;张秋静;纵亮;李娜;王大勇;李倩;王秋菊;;不同发病年龄听神经病谱系障碍患者的临床特点及听力学特征分析[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

5 唐苏勤;唐谭;赵丽娜;王建平;;大学生强迫特征与自闭特征的重叠[A];增强心理学服务社会的意识和功能——中国心理学会成立90周年纪念大会暨第十四届全国心理学学术会议论文摘要集[C];2011年

中国博士学位论文全文数据库 前1条

1 苏怡;汉语正常儿童与孤独谱系障碍儿童逻辑词习得研究[D];中南大学;2013年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 王玮;自闭谱系障碍儿童家长心理健康、需求与社会支持的调查研究[D];华东师范大学;2011年

2 梁凤晶;2-3岁孤独谱系障碍儿童情绪面孔加工相关脑结构网络的研究[D];南京大学;2012年

3 闫璐璐;孤独症谱系障碍儿童早期心理干预的个案研究[D];内蒙古师范大学;2013年

4 邓琪玮;衡阳市学龄前儿童孤独症谱系障碍患病率及相关因素研究[D];南华大学;2014年

5 李华;孤独症谱系障碍儿童的心理时间旅行[D];辽宁师范大学;2014年

6 张娇;中国听神经病谱系障碍患者临床特征及DIAPH3基因临床遗传学特征研究[D];中国人民解放军医学院;2014年

7 朱瑞;自闭谱系障碍儿童家庭早期干预的个案研究[D];华东师范大学;2012年

8 段小燕;维生素D治疗儿童孤独症谱系障碍的初步研究[D];吉林大学;2015年

9 谭淑娟;听神经病谱系障碍儿童植入人工耳蜗的效果：非随机对照研究的系统评价和META-分析[D];广州医科大学;2014年

10 赵昱;听神经病谱系障碍基因突变筛查及NELL2基因在出生后小鼠耳蜗的表达研究[D];第四军医大学;2014年

，

本文编号：675808