非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析

发布时间：2017-08-18 05:28

  本文关键词：非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析

  更多相关文章： 聋 GJB基因 GJB基因 SLCA基因 WFS基因 线粒体SrRNA

【摘要】：目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序。结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9%(62/135),其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)24例,检出率17.8%(24/135);38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1%(38/135)。30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率最高,为22.2%(30/135);其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1%(19/135)。共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率(突变等位基因数/等位基因总数)为31.9%(86/270),SLC26A4c.766_2AG是最常见的突变,为11.11%(30/270);其次是GJB2c.235delC突变8.5%(23/270);SLC26A4c.2168AG和WFS1c.2158AG均有较高的突变检出率(2.6%)。结论:SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4c.766_2AG是最常见的突变形式,其次是GJB2c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变。
【作者单位】： 淄博市中心医院耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： 聋 GJB基因 GJB基因 SLCA基因 WFS基因 线粒体SrRNA
【基金】：山东省医药卫生科技发展计划项目(No:2011HZ120)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是导致人类言语交流障碍的重大疾病。每年出生的新生儿中,重度听力障碍者占0.1%~0.3%,其中一半以上的先天性耳聋与遗传基因有关,尤以GJB2、SLC26A4基因和线粒体DNA12SrRNA m.1555AG突变导致的非综合征型耳聋最常见〔1〕。我国学者针对上述3个基因在中国人群中进行了广泛

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 王秋菊;韩东一;郭玉芬;李庆忠;袁虎;赵亚丽;兰兰;关静;徐百成;郭维维;纵亮;韩明鲲;王大勇;陈之慧;刘穹;杨伟炎;沈岩;;遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年10期

2 刘穹;王秋菊;王荣光;顾瑞;;WFS1基因在听神经病家系中的突变筛查[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2008年01期

3 满荣军;郭玉芬;刘晓雯;徐百成;李丽;惠培林;纪育斌;刘穹;历建强;王秋菊;;新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2009年04期

4 李海波;李琼;李红;陈瑛;;非综合征性聋突变热点的流行病学分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年13期

5 赵亚丽;李庆忠;翟所强;兰兰;袁虎;王秋菊;;国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变[J];听力学及言语疾病杂志;2006年02期

6 纪育斌;王秋菊;兰兰;王卉;史伟;刘穹;满荣军;韩东一;;国内线粒体DNA12SrRNA A1555G突变的流行病学文献分析[J];听力学及言语疾病杂志;2010年01期

7 陈垲钿;宗凌;周蔚;刘敏;姜鸿彦;;200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析[J];听力学及言语疾病杂志;2012年03期

8 杜瑞莉;李惠武;李卉;赵学信;李彦华;;新疆地区汉族遗传非综合征型耳聋人群GJB3基因突变分析[J];新疆医科大学学报;2009年07期

9 王秋菊;李庆忠;刘穹;郭维;顾瑞;杨伟炎;王荣光;沈岩;韩东一;;遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究[J];中华耳科学杂志;2005年04期

10 戴朴;刘新;于飞;朱庆文;袁永一;杨淑芝;孙R，

本文编号：692913