915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析

发布时间：2017-09-03 22:22

  本文关键词：915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析

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【摘要】：目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94CT、c.380GT、c.344TG)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109GA 36例(58.06%,36/62),c.368CA13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268CG、c.282CT、c.294GC、456CT、c.501GA、c.587TC)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109GA、c.368CA人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科;首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学);
【关键词】： GJB基因 测序 突变频率 致病性
【基金】：卫生公益性行业科研专项基金(No:201202005) 首都临床特色应用研究专项基金(No:Z131107002213123)
【分类号】：R764
【正文快照】： 据统计,新生儿先天性聋的发病率为1‰~3‰〔1〕。病因学研究表明,半数以上的先天性听力障碍与遗传因素有关〔2〕。目前已有84个耳聋相关基因被定位,其中23个基因已成功克隆(http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh)。GJB2基因突变致聋于1997年首次被发现,主要以极重度、重度听力损失

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 王树辉;胡正茂;肖自安;唐青来;夏昆;杨新明;;GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析[J];中南大学学报(医学版);2009年06期

2 纪育斌;兰兰;王大勇;赵亚丽;王秋菊;;中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期

3 戴朴;刘新;于飞;朱庆文;袁永一;杨淑芝;孙R，

本文编号：787687