视网膜色素变性393例临床特征分析

发布时间：2017-10-03 21:18

  本文关键词：视网膜色素变性393例临床特征分析

  更多相关文章： 视网膜色素变性 骨细胞样色素沉着

【摘要】：目的探讨视网膜色素变性(RP)患者的临床表型特点。设计回顾性病例系列。研究对象 2007年1月至2014年5月就诊于北京同仁眼科中心的RP患者393例。方法回顾并总结该393例RP患者的基本信息、病史特点及临床表现特点。主要指标 RP的发病年龄、眼前后段常见临床表现和并发症。结果 RP患者多为双眼发病(98.0%),无明显性别偏向(男:女=1:0.98)。视力下降(78.4%)和夜盲(86.5%)是常见且典型的主诉。大多患者为近视(52.2%),最佳矫正视力多处于0.1~0.6之间(55.5%)。后囊下型并发性白内障(16.5%)是RP常见的眼前段并发症,眼底主要表现为视盘颜色偏淡(40.9%)、动静脉变细(分别为57.1%和56.9%)及色素沉着,以骨细胞样色素(63.6%)为主且大多弥漫分布(64.5%),部分患者同时合并脉络膜萎缩(32.9%)和黄斑前膜(30.3%)。典型性RP(58.9%)是该病的主要类型,其次为无色素性RP(12.6%)。结论 RP的临床表型多样,除典型的视神经蜡样萎缩、血管变细和骨细胞样色素沉着三联征外,尚有多种眼前段及后段的变异表现和并发症。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室;
【关键词】： 视网膜色素变性 骨细胞样色素沉着
【分类号】：R774.1
【正文快照】： 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组以视网膜光感受器和色素上皮功能受损为主要特征的进行性遗传性营养不良性视网膜退行病变,临床表现为视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图(ERG)异常[1]。在人群中,RP的患病率约为1/3000~1/7000[2-3],而在我国RP患病率

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 Li Ma;Xun-Lun Sheng;Hui-Ping Li;Fang-Xia Zhang;Ya-Ni Liu;Wei-Ning Rong;Jian-Ling Zhang;;Identification of a novel p.R1443W mutation in RP1 gene associated with retinitis pigmentosa sine pigmento[J];International Journal of Ophthalmology(English Edition);2013年04期

2 吴鹏;黄旭东;孙先勇;张杰;;视网膜内界膜移植术在特发性黄斑裂孔手术治疗中的应用[J];滨州医学院学报;2014年02期

3 张进;薛国民;张巧云;曹晔;;激光治疗中浆的临床观察及视力同渗漏位置的相关性研究[J];国际眼科杂志;2014年05期

4 金谊伟;徐莉;陈铁军;;羟苯磺酸钙对视网膜分支静脉阻塞病灶微循环改善的临床观察[J];东南国防医药;2014年03期

5 李秀梅;高宗银;张柳;朱远军;匡丽晖;;光动力学疗法治疗AMD后OCT检查的特征性改变[J];国际眼科杂志;2014年06期

6 王慧博;韦企平;;韦企平治疗视网膜静脉阻塞临床经验[J];北京中医药;2014年05期

7 陈娟;陈忠平;朱睿玲;;有晶状体眼人工晶状体植入术前眼底检查结果分析[J];国际眼科杂志;2014年10期

8 Fang Hu;Xiang-Yun Zeng;Lin-Lin Liu;Yao-Ling Luo;Yi-Ping Jiang;Hui Wang;Jing Xie;Cheng-Quan Hu;Lin Gan;Liang Huang;;Genetic analysis of Chinese families reveals a novel truncation allele of the retinitis pigmentosa GTPase regulator gene[J];International Journal of Ophthalmology;2014年05期

9 林晓敏;;1例吲哚菁绿血管造影过敏反应的护理[J];当代护士(下旬刊);2014年11期

10 陈娟;陈忠平;王启常;何鑫;;孔源性视网膜脱离玻切术前超声生物显微镜检查结果分析[J];国际眼科杂志;2015年05期

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 许菲;中国常染色体显性视网膜色素变性家系致病基因筛查定位[D];北京协和医学院;2013年

2 刘康;RCS大鼠视网膜重构中谷氨酸变化对神经节细胞的影响研究[D];第三军医大学;2013年

3 王磊;CERKL突变导致视网膜变性的分子机制[D];华中科技大学;2013年

4 韩菲;常染色体隐性遗传与散发型视网膜色素变性基因筛查与临床表型分析[D];北京协和医学院;2012年

5 段平;诱导人骨髓间充质干细胞分化为视网膜色素上皮细胞治疗视网膜变性疾病的实验研究[D];第三军医大学;2013年

6 李灿;新型眼底相机的设计与研制[D];中国科学院研究生院(长春光学精密机械与物理研究所);2014年

7 江海波;视网膜色素变性T17M视紫红质突变诱导细胞死亡的机制研究[D];中南大学;2014年

8 孔珊珊;关于Dlicl基因在小鼠视网膜色素变性中的功能研究[D];复旦大学;2013年

9 刘飞;RP2敲除导致斑马鱼视网膜色素变性的机制研究[D];华中科技大学;2014年

10 李畅;视网膜变性致病基因CERKL的功能研究[D];华中科技大学;2014年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 刘林;青年近视患者视盘与黄斑的特征及影响因素分析[D];苏州大学;2012年

2 任英华;皇家外科学院大鼠视网膜色素变性发病过程中周期素依赖性蛋白激酶5与细胞凋亡的关系[D];宁夏医科大学;2013年

3 付校楠;渗出性年龄相关性黄斑变性在眼底自发荧光及红外光中的影像特征[D];重庆医科大学;2013年

4 罗瑶琴;胚胎干细胞移植治疗视网膜色素变性的相关研究[D];南昌大学医学院;2013年

5 杨叶蓁;一个常染色体显性遗传RP家系的临床与遗传分析[D];中南大学;2013年

6 陈佳菲;高度近视黄斑部脉络膜新生血管与视网膜劈裂相关因素的比较研究[D];河北医科大学;2014年

7 曹艺;生长停滞特异基因6与糖尿病视网膜病变关系的研究[D];南方医科大学;2014年

8 孙潇;慢病毒介导的shRNA靶向干扰mTOR基因NIH/3T3稳定细胞株的建立和有效干扰靶点的筛选[D];天津医科大学;2014年

9 林优;雷珠单抗单用或联合激光治疗糖尿病性黄斑水肿的短期安全性和有效性观察[D];大连医科大学;2014年

10 王小敏;增殖性糖尿病性视网膜病变患者血清及玻璃体中PEDF和AngⅡ的表达和意义[D];郑州大学;2014年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 宋剑涛,赵昱国,蒋伯铃,白文;扇形视网膜色素变性1例[J];中国中医眼科杂志;2003年03期

2 田虹,付四清,李劲,张虹,扬真荣;视网膜色素变性一家系33例[J];中华医学遗传学杂志;2003年04期

3 尚玉堂,耿美香,翟军印,王桂芳,徐春光;视网膜色素变性一家系六例[J];中华医学遗传学杂志;2004年03期

4 马素红;郑燕林;王明芳;左玉霞;;视网膜色素变性1家系[J];中国中医眼科杂志;2006年01期

5 张耀武;袁颖;郭春雷;;视网膜色素变性一家系[J];中国实用眼科杂志;2006年11期

6 夏小平;;西医和中医在视网膜色素变性病因和治疗认识上的殊途同归[J];医学与哲学(临床决策论坛版);2008年07期

7 王萍;郑新青;;逆性进行性视网膜色素变性1例[J];临床眼科杂志;2009年02期

8 刘德成;李忠全;;视网膜色素变性的中医治疗观察[J];中国当代医药;2009年17期

9 张英瑜;高朋芬;杨丽霞;;脑源性神经营养因子与视网膜色素变性[J];国际眼科杂志;2010年07期

10 唐香成;夏小平;;近十年中文视网膜色素变性治疗论文的循证评价[J];中国中医眼科杂志;2011年01期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 张红;庄曾渊;;色素变性方治疗特殊类型视网膜色素变性的治疗体会[A];全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会论文汇编[C];2010年

2 谭涵宇;王芬;彭清华;李海中;;中西医治疗视网膜色素变性研究进展[A];第十届全国中西医结合眼科学术会议暨第五届海峡眼科学术交流会论文汇编[C];2011年

3 夏小平;田东华;宋国祥;唐香成;;中西药治疗视网膜色素变性临床研究[A];中华中医药学会第七次眼科学术交流会论文汇编[C];2008年

4 谢汉兴;彭清冬;;中医药对视网膜色素变性的治疗观察及其对眼电生理的影响[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年

5 罗萍;彭清华;廖泉清;;无色素型视网膜色素变性17例临床分析[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年

6 庞荣;;中医治疗视网膜色素变性疗效观察[A];全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会论文汇编[C];2010年

7 彭抿;彭清华;李建超;彭波;;视网膜色素变性的中医药文献研究[A];全国第九次中医、中西医结合眼科学术年会论文汇编[C];2010年

8 刘旭阳;郭力恒;魏红;王云;闫乃红;杨巧娜;周晓敏;蔡素萍;;非典型视网膜色素变性家系的分子遗传学分析[A];第十届全国中西医结合眼科学术会议暨第五届海峡眼科学术交流会论文汇编[C];2011年

9 唐仕波;罗燕;孟晶;胡洁;朱晓波;邱观婷;张淳;丁小燕;;视网膜色素变性能治疗吗?[A];中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会论文摘要汇编[C];2005年

10 马迪;黄楚开;张铭志;;无色素性视网膜色素变性的临床报告[A];中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编[C];2007年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 唐朝晖;两个视网膜色素变性家系的分子遗传学研究[D];华中科技大学;2009年

2 袁松涛;睫状神经营养因子对视网膜色素变性小鼠的治疗作用及其真核表达[D];天津医科大学;2006年

3 陆莎莎;两个中国视网膜色素变性家系的基因连锁定位和候选基因的序列分析[D];天津医科大学;2005年

4 霍冬梅;大鼠骨髓间充质干细胞在视网膜色素变性大鼠体内分化的实验研究[D];中国协和医科大学;2006年

5 贾爰;视网膜色素变性合并肢端病变一家系致病基因筛查[D];北京协和医学院;2009年

6 刘晓文;视网膜色素变性/Usher综合征家系的分子遗传学研究[D];华中科技大学;2010年

7 韩菲;常染色体隐性遗传与散发型视网膜色素变性基因筛查与临床表型分析[D];北京协和医学院;2012年

8 王瑞玲;夜明颗粒对视网膜色素变性感光细胞的影响及机理研究[D];南京中医药大学;2007年

9 孔珊珊;关于Dlicl基因在小鼠视网膜色素变性中的功能研究[D];复旦大学;2013年

10 公小蕾;X-连锁视网膜色素变性三个家系基因突变筛查[D];中国协和医科大学;2008年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 王段;四物五子汤加减联合复方樟柳碱治疗视网膜色素变性的临床疗效观察[D];福建中医药大学;2015年

2 陈大颖;中西医结合针药并用法治疗视网膜色素变性的临床研究[D];黑龙江中医药大学;2009年

3 刘伟;显性视网膜色素变性致病基因的筛查[D];重庆医科大学;2009年

4 董玉萍;四种基因多态性与视网膜色素变性的关联性研究[D];吉林大学;2014年

5 常亮;两个遗传性非综合征型视网膜色素变性家系的基因突变检测及定位[D];中南大学;2008年

6 闫果林;一种视网膜色素变性小鼠致病基因的鉴定[D];第四军医大学;2008年

7 陶涛;遗传性视网膜色素变性的分子机制及金纳多的治疗作用[D];青岛大学;2006年

8 汤锦菲;青少年视网膜色素变性的临床分析[D];浙江大学;2011年

9 马润清;视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究[D];宁夏医科大学;2012年

10 魏玮;视网膜色素变性在光学相干断层扫描中的表现[D];浙江大学;2010年

，

本文编号：966785