广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析

发布时间：2017-10-08 02:10

  本文关键词：广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析

  更多相关文章： 非综合征性聋 基因突变 基因芯片

【摘要】：目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点。方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因。结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66%(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36%),单杂合突变2例(1.57%);GJB2 235delC/109AG复合杂合突变2例(1.57%);SLC26A4 1229CT纯合突变1例(0.79%),IVS7-2AG/IVS11+47TC/1548insC复合杂合突变2例(1.57%);GJB3 538CT单杂合突变1例(0.79%),未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者最常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26A4IVS11+47TC、1548insC和GJB2 109AG是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点。
【作者单位】： 广西中医药大学;广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉科;
【关键词】： 非综合征性聋 基因突变 基因芯片
【基金】：国家自然科学基金资助项目(No:81460097) 广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(No:S201421_05) 广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(No:Z2014215,No:Z2015351)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： [10]YIIN R S,TANG P H,TAN T Y.Review of congeni-tal inner ear abnormalities on CT temporal bone[J].BrJ Radiol,2011,84:859-863.[11]ALBERT S,BLONS H,JONARD L,et a1.SLC26A4gene is frequently involved in nonsyndromic hearing im-pairment with enlarged vestibu

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

1 韩明昱;戴朴;;我国耳聋基因诊断的临床应用进展[J];北京医学;2011年05期

2 李海波;李琼;李红;陈瑛;;非综合征性聋突变热点的流行病学分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年13期

3 詹悦;吴瑕;胡钰娟;黄翔;段家德;陈海华;金晶;李丹;谢文;孔维佳;;湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年10期

4 纪育斌;兰兰;王大勇;赵亚丽;王秋菊;;中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期

5 梁鹏飞;王淑娟;王剑;陈阳;邱建华;;陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析[J];听力学及言语疾病杂志;2015年01期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 孙喜斌;梁爽;韩睿;曲春燕;;检测致聋基因 预防耳聋发生——252例耳聋基因检测结果分析[J];残疾人研究;2011年01期

2 贾蓓;李琦;宋兰林;刘思平;钟梅;;广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析[J];重庆医学;2012年12期

3 郝津生;张亚梅;戴朴;张杰;姜苏敏;张莉;焦雪梅;康东阳;张昕;;非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2011年09期

4 王玮;段程颖;汪宪平;丁洁;王挺;顾斌;李红;;耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究[J];复旦学报(自然科学版);2009年01期

5 黄余妹;金宇;;儿童听力障碍危险因素研究进展[J];中国儿童保健杂志;2012年08期

6 贾蓓;宋兰林;钟梅;;遗传性耳聋基因芯片检测技术[J];妇产与遗传(电子版);2011年01期

7 王艳丽;张颖;;遗传性耳聋常见致病基因及筛查方法的研究进展[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2013年04期

8 王喜文;林海波;曾小情;;我国人群GJB2基因235delC突变与非综合征性耳聋相关性的meta分析[J];中国医药科学;2013年15期

9 张章;范联;刘莹;李振安;余风慈;戴怡蘅;;佛山地区新生儿聋病易感基因分子流行病学研究[J];中国儿童保健杂志;2014年07期

10 黄丽辉;韩德民;;新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

中国重要会议论文全文数据库 前1条

1 许军;叶小磊;陈淑飞;郑周数;邵小飞;苏仁杰;张磊;曾云;史波宁;;100例先天性非综合征性耳聋基因分析[A];中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第十三次学术会议、浙江省中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第十一次学术会议论文汇编[C];2013年

中国博士学位论文全文数据库 前10条

1 陈俞;新疆维吾尔族和汉族非综合征性聋耳聋基因常见突变的研究[D];新疆医科大学;2011年

2 王国建;耳聋基因诊断的临床实践[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年

3 林倩;新生儿及婴儿的听觉特性与山东地区耳聋热点基因突变及其听力学表现的研究[D];山东大学;2010年

4 贺湘波;内耳结构异常的极重度感音神经性聋儿的人工耳蜗植入及相关基础和临床研究[D];中南大学;2012年

5 赖若沙;极重度感音神经性聋儿童致聋因素分析、常见基因检测及其种族差异性研究[D];中南大学;2011年

6 郭紫芬;高保真酶介导的突变敏感性分子开关用于三种常见遗传性疾病分子诊断的研究[D];南华大学;2011年

7 韩冰;新生儿听力及基因联合筛查106,513例结果分析与技术研发及临床意义研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2013年

8 王辉兵;GJB2单杂合突变非综合征型耳聋致病机制的研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2013年

9 张旭;Treacher collins综合征致病基因筛查及BOR与eya4基因在内耳发育中的功能研究[D];北京协和医学院;2013年

10 吴宏;Bartter综合征遗传学分析与耳聋基因芯片研发[D];中南大学;2013年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 聂宇航;吉林省遗传性耳聋家系库的建立[D];吉林大学;2011年

2 赵杰;山东省部分地区252例先天性非综合征型耳聋患儿GJB2 235delC突变分析[D];山东大学;2011年

3 张元丁;中国人常见GJB2基因突变分析及突变蛋白细胞内定位研究[D];吉林大学;2009年

4 徐红霞;新疆维汉NSHL GJB2基因突变及其与肾虚血瘀型的相关性研究[D];新疆医科大学;2010年

5 左路杰;北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查[D];河北医科大学;2012年

6 胡煜;非综合征型聋患者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体12S rRNA基因突变分析[D];安徽医科大学;2012年

7 段博;先天性听力障碍婴幼儿颞骨影像学与聋病基因相关性研究[D];复旦大学;2012年

8 金鹏;大前庭水管综合征的临床诊断及人工耳蜗干预[D];吉林大学;2013年

9 马建鹂;中国西北地区回族非综合征型耳聋患者常见聋病基因突变的特征分析[D];兰州大学;2013年

10 杨小龙;中国西北地区藏族、土族、蒙古族非综合征型耳聋常见聋病基因特征研究[D];兰州大学;2013年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 韩明昱;戴朴;;我国耳聋基因诊断的临床应用进展[J];北京医学;2011年05期

2 王冰;姚红兵;徐洁;周媛;汪武;;非综合征性耳聋儿童GJB2 235delC及线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变分析[J];第三军医大学学报;2009年15期

3 于飞;戴朴;韩东一;曹菊阳;康东洋;刘新;张昕;李梅;刘丽贤;袁慧军;杨伟炎;吴柏林;;中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年04期

4 戴朴;韩东一;冯勃;康东洋;刘新;袁慧军;曹菊阳;张昕;翟所强;杨伟炎;吴柏林;;大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年05期

5 王秋菊;韩东一;郭玉芬;李庆忠;袁虎;赵亚丽;兰兰;关静;徐百成;郭维维;纵亮;韩明鲲;王大勇;陈之慧;刘穹;杨伟炎;沈岩;;遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2006年10期

6 满荣军;郭玉芬;刘晓雯;徐百成;李丽;惠培林;纪育斌;刘穹;历建强;王秋菊;;新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2009年04期

7 王玮;段程颖;汪宪平;丁洁;王挺;顾斌;李红;;耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究[J];复旦学报(自然科学版);2009年01期

8 王树辉;胡正茂;肖自安;唐青来;夏昆;杨新明;;GJB2基因在湖南地区非综合征耳聋患者中的突变分析[J];中南大学学报(医学版);2009年06期

9 郭立忠;任萍;;大前庭水管综合征9例报道[J];中华实用诊断与治疗杂志;2010年03期

10 关静;郭玉芬;徐百成;赵亚丽;李庆忠;王秋菊;;中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究[J];解放军医学杂志;2006年04期

中国博士学位论文全文数据库 前3条

1 于飞;非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查和全频谱突变图谱绘制[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年

2 袁永一;中国人重度—极重度耳聋分子流行病学及致病机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2007年

3 王国建;耳聋基因诊断的临床实践[D];中国人民解放军军医进修学院;2008年

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 赵辉,李荣华,王秋菊,严庆丰,韩东一,杨伟炎,管敏鑫;母系遗传药物性聋与非综合征性聋大家系与基因突变的研究[J];中华耳科学杂志;2005年01期

2 李海波;李琼;李红;陈瑛;;非综合征性聋突变热点的流行病学分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2012年13期

3 ;耳聋[J];国外科技资料目录.医药卫生;1997年05期

4 袁虎;赵亚丽;王秋菊;;COCH基因与非综合征性聋的遗传学研究[J];听力学及言语疾病杂志;2006年02期

5 马yN楠;刘玉和;田古;李玉杰;张英;王松涛;裴s，

本文编号：991376