全国多中心早孕期11种单基因病携带者筛查

发布时间：2021-10-09 14:40

　　研究目的:（1）了解中国人群中11种单基因病的致病基因携带情况及常见变异;（2）提出适合国情的孕期携带者筛查模式。研究方法:北京协和医院联合国内其他8家有产前诊断资质的医院对11种基因型-表型联系明确的隐性遗传单基因病（包括进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、肝豆状核变性、α-地中海贫血、β-地中海贫血、乙型血友病、苯丙酮尿症、糖原累积病Ⅱ型、半乳糖血症、常染色体隐性耳聋1A型、常染色体隐性耳聋4型）进行前瞻性的多中心早孕期携带者筛查研究。研究中受试者以夫妻同时或序贯筛查模式入组,采集受试者外周血,用目标区域捕获联合高通量测序进行检测。结果针对每个受试者进行告知和咨询,重点针对高风险夫妻进行咨询,必要时进行产前诊断判别胎儿是否为患儿,进行充分的检测后遗传咨询,并对入组的孕妇进行妊娠结局的随访。研究结果:研究共纳入受试者5957人,包括2924对妊娠夫妻和109例孕妇,来自全国31个省,涵盖27个民族,以汉族人群为主（94.12%）。夫妻对中,2909对夫妻同时筛查和15对夫妻序贯筛查,Turnaround时间分别为26日和50日。目标疾病致病基因在入组人群中总携带率为14.17... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：85 页

【学位级别】：博士

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缩略词表
中文摘要
Abstract
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
附录
    (一) 本研究中补充表格
    (二) 纳入检测分析的突变位点及类型清单
综述: 单基因病携带者筛查研究进展
    参考文献
博士在读期间论文发表
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]重庆地区5062例出生缺陷病例分析与防控探讨[J]. 马明福,李川海,杨皓,付新云,李家菊,崔蓉,张丹妍,李练兵.  中国优生与遗传杂志. 2015(12)
[2]遗传病的生物治疗[J]. 杨京,谢杨丽,陈林.  生物工程学报. 2015(06)
[3]耳聋和听力损失实况报道（第300号）[J].   疾病监测. 2014(02)
[4]新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J]. 王秋菊,赵亚丽,兰兰,赵翠,韩明鲲,韩东一.  中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2007(11)



本文编号：3426588