基于高通量测序技术的重庆市渝中区育龄人群地中海贫血流行病调查及基因分析

发布时间：2023-11-07 19:53

　　目的:调查重庆市渝中区育龄人群地中海贫血携带率,了解本地区地中海贫血基因的分布。方法:对重庆渝中区1000对孕前检查夫妇进行调查,抽取外周静脉血,采取高通量测序技术进行地中海贫血基因的筛查。结果:1000对孕前检查夫妇中,地中海贫血基因携带率为7.45%,α地中海贫血基因携带率为4.60%,β地中海贫血基因携带率为2.10%。其中α地中海贫血基因型主要为αα/-α3.7(53.26%)、αα/--SEA(23.91%)、αα/-α4.2(11.96%);β地中海贫血基因型主要为Codons17(A> T)(26.19%)、Condon41/42(-TTCT)(26.19%)、IVS-Ⅱ-654(C> T)(14.29%)。同时,检测出3例α、β复合型地中海贫血,3对同型地中海贫血基因夫妇,新发现基因5种12例。结论:重庆市渝中区为地中海贫血高发区,基因突变类型较为多样,在孕前对备孕夫妇进行地中海贫血筛查,对提高出生人口质量有重要的意义。

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【文章目录】：
材料和方法
    入组夫妇
    试剂与仪器
    血常规检测
    血红蛋白检测
    高通量基因测序
结果
    地中海贫血基因携带率
    基因突变类型
    夫妻同型地中海贫血情况
讨论



本文编号：3861343