基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法研究

发布时间：2018-02-27 05:06

  本文关键词： 拷贝数变异 变异检测 隐马尔可夫模型 裂读法　出处：《计算机应用研究》2017年02期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：针对目前拷贝数变异检测存在的参数优化、额外信息利用不充分等问题,提出一种基于隐马尔可夫模型的拷贝数变异检测算法。首先对读数据与参考序列比对并存储匹配失效的数据,实现窗口读数据的计数和平滑校正;然后引入隐马尔可夫模型对读计数的异常信号进行检测,得出候选的拷贝数检测结果;最后采用基于匹配失效数据的裂读比对实现候选结果的过滤,从而提高检测性能。模拟和实验数据的拷贝数变异检测结果表明该算法具有较高的检测精度和覆盖度,优于现有常用的检测算法。
[Abstract]:Aiming at the problems of parameter optimization and insufficient utilization of extra information in the current copy number mutation detection, A copy number mutation detection algorithm based on hidden Markov model is proposed. Firstly, the read data is compared with the reference sequence and the matching failure data is stored to realize the counting and smoothing correction of the window read data. Then the hidden Markov model is introduced to detect the abnormal signal of read count, and the candidate copy number detection result is obtained. Finally, the filter of candidate result is realized by using split read comparison based on matching failure data. The results of copy number variation detection of simulated and experimental data show that the proposed algorithm has higher detection accuracy and coverage, and is superior to the existing common detection algorithms.
【作者单位】： 上海理工大学医疗器械与食品学院;
【基金】：国家自然科学基金资助项目(31301092) 上海市重点学科建设基金资助项目(S30501)
【分类号】：R3416;O211.62

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本文编号：1541265