X染色体数量性状位点上合并XCI信息的关联分析方法研究

发布时间：2021-05-22 02:33

　　背景:全基因组关联分析（Genome-wide associationtest）已经发现了许多与人类复杂性状相关联的位点。然而,其中大部分分析方法只适用于常染色体,针对X染色体的关联分析方法则相对较少,且现有方法也存在较多的局限性。例如,仅有较少的一部分方法合并了不同的失活模式,且有些方法仅适用于数量性状值服从正态分布的情况,而不能用于偏态分布的资料。另外,这些方法均是基于单个位点提出的,目前还没有专门的X染色体上多位点关联分析方法被提出。因此,非常有必要进一步提出能够有效地合并不同失活模式的X染色体上单位点和多位点的关联分析方法。目的:（1）针对数量性状,提出三种合并了 X染色体失活（X chromosome inactivation,XCI）信息的X染色体上单位点关联分析方法,其中两种方法仅适用于数量性状值满足正态分布的情况,另外一种方法既适用于数量性状值满足正态分布的情况也适用于数量性状值不满足正态分布的情况。（2）针对数量性状,提出一种合并了 XCI信息的X染色体上多位点关联分析方法。方法:（1）当数量性状值服从正态分布时,分别用Fisher法和有效样本量加权法合并针对女性数据... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：140 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第一章 背景
    1.1 基本概念
    1.2 X染色体失活和剂量补偿
    1.3 关联分析和全基因组关联分析
    1.4 X染色体上单位点关联分析方法
    1.5 X染色体上多位点关联分析方法
    1.6 论文组成部分
第二章 基于数量性状合并XCI的X染色体单位点关联分析方法
    2.1 引言
    2.2 原理与方法
        2.2.1 符号
        2.2.2 基于服从正态分布的数量性状的X染色体单位点关联分析方法
        2.2.3 基于服从正态分布的数量性状的合并剂量补偿效应的X染色体单位点关联分析方法
        2.2.4 基于非正态分布的数量性状的X染色体单位点关联分析方法
    2.3 模拟研究
        2.3.1 模拟背景
        2.3.2 模拟结果
            2.3.2.1 第一类错误率
            2.3.2.2 检验效能
第三章 基于数量性状合并XCI的X染色体多位点关联分析方法
    3.1 引言
    3.2 原理与方法
        3.2.1 数量性状异方差情况下的序列核函数关联检验
        3.2.2 合并XCI信息的X染色体上多位点关联分析方法
    3.3 模拟研究
第四章 讨论与结论
    4.1 讨论
    4.2 研究不足
    4.3 研究展望
参考文献
附录
    第二章 基于数量性状合并XCI的X染色体单位点关联分析方法涉及的其他模拟结果
博士论文发表情况
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]结肠直肠癌全基因组关联的研究进展[J]. 吴叶娇,易洪刚.  中华流行病学杂志. 2013 (10)
[2]全基因组关联研究中的统计分析方法[J]. 陈峰,柏建岭,赵杨,荀鹏程.  中华流行病学杂志. 2011 (04)

博士论文
[1]X染色体失活的统计度量及合并X染色体失活的关联分析研究[D]. 汪鹏.南方医科大学 2018
[2]基于最大信息系数的复杂疾病全基因组关联算法研究[D]. 刘汉明.电子科技大学 2015

硕士论文
[1]X染色体印记效应检验及合并X染色体失活与印记效应的关联分析研究[D]. 邹绮蕾.南方医科大学 2017
[2]X染色体标记位点上Hardy-Weinberg平衡律的似然比检验及印记效应的检验[D]. 游晓平.南方医科大学 2016



本文编号：3200811