一个中国Usher综合征2型家系中USH2A基因的2个新的致病突变

发布时间：2021-05-22 18:54

　　目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征（Usher syndrome type 2, USH2）中的作用,对中国的USH2患者进行了USH2A基因突变筛选。方法从收集到的中国USH2患者及其家属的外周血中提取基因组DNA,设计特异性引物扩增USH2A基因编码区（外显子2-72）并使用Sanger测序研究等位基因并与NCBI数据库中的标准序列进行比对。使用PolyPhen-2等预测软件对筛选出来的突变的致病性进行预测。结果在1例患者中检测到2个之前未报道过的致病的杂合突变c.230dupA（Phe78Valfs*30）和c.4085C>T（p.Pro1362Leu）。结论通过全外显子测序鉴定了可能导致USH2的2个新的杂合USH2A基因致病突变。这一结果扩大了已知的USH2A基因致病突变的范围。 

【文章来源】：同济大学学报(医学版). 2020,41(03)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 临床样本收集
    1.2 样品制备和突变筛选
    1.3 错义突变异致病性预测及分析
2 结 果
    2.1 USH2患者的临床特征
    2.2 USH2A突变的致病性分析
3 讨 论



本文编号：3201503