面向复杂性状遗传性缺失的关联分析方法研究
发布时间：2021-07-24 19:45
复杂性状作为一种受多个微效基因和环境共同控制的性状,其遗传机理研究一直是遗传学的热点与难点。复杂性状的研究在人类复杂疾病的预防、诊断和治疗、以及改良作物农艺和品质性状、选育优良品种中都发挥着至关重要的作用。随着人类及常见动植物基因组测序工作的相继完成,全基因组关联分析方法（genomewide association studies,GWAS）成为当下研究基因与复杂性状关联性最重要的策略与工具之一。但对大多数复杂性状而言,由全基因组关联分析确定的关联位点只能够解释相应疾病遗传方差的5%到30%,这一现象被称为"遗传性缺失"。已有研究表明,导致该现象发生的主要因素包括:1)单位点分析统计效力不足;2)缺乏对基因之间相互作用以及基因-环境相互作用的分析;3)罕见变异对性状的影响尚不明晰。基于此,本文以单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）数据为数据材料,从上述1)和2)两个关键因素出发,对多位点关联分析、上位效应检测以及基因-基因相互作用等计算问题进行深入研究,为解决“遗传性缺失”提供新的思路和方法。具体内容包括以下四个方面:（1）提出基于混...
【文章来源】：哈尔滨工业大学黑龙江省 211工程院校 985工程院校
【文章页数】：132 页
【学位级别】：博士
【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第1章 绪论
1.1 课题背景及研究的目的和意义
1.1.1 课题背景
1.1.2 课题意义
1.2 复杂性状遗传分析相关概念简介
1.2.1 单核苷酸多态性位点
1.2.2 复杂性状
1.2.3 复杂性状关联基因筛选方法
1.2.4 遗传性缺失
1.3 国内外研究现状
1.3.1 关联分析方法
1.3.2 基因相互作用检测
1.4 本文主要研究内容
第2章 基于多元线性混合模型的多位点关联分析
2.1 引言
2.2 基于LMM和稀疏组lasso的多位点关联分析方法
2.2.1 方差比例系数δ的估计
2.2.2 关联系数β的估计
2.2.3 稀疏组lasso方法
2.2.4 表型值预测
2.2.5 复杂度分析
2.2.6 模型选择
2.3 实验与分析
2.3.1 仿真数据生成
2.3.2 性能评价指标
2.3.3 仿真实验结果及分析
2.3.4 真实数据获取及预处理
2.3.5 真实实验结果及分析
2.4 本章小结
第3章 基于因子分解机的上位效应检测的关联分析方法
3.1 引言
3.2 因子分解机简介
3.2.1 独热编码表示
3.2.2 因子分解机模型
3.3 基于FM模型的上位效应检测方法FMepi
3.3.1 上位效应检测问题描述
3.3.2 FMepi方法流程
3.4 实验与分析
3.4.1 模拟数据生成
3.4.2 模拟实验结果及分析
3.4.3 真实数据获取及预处理
3.4.4 真实数据实验结果及分析
3.5 本章小结
第4章 基于距离相关系数的质量性状基因互作的关联分析方法
4.1 引言
4.2 基于基因整体的基因互作检测方法
4.2.1 质量性状下基因互作检测方法问题描述
4.2.2 几种主流基因-基因互作检测方法介绍
4.3 基于距离相关系数与置换检验策略的基因-基因互作检测方法GBDcor
4.3.1 距离相关系数
4.3.2 GBDcor方法流程
4.4 实验与分析
4.4.1 仿真数据生成
4.4.2 性能评价指标
4.4.3 仿真实验结果及分析
4.4.4 真实数据获取及预处理
4.4.5 真实实验结果及分析
4.5 本章小结
第5章 基于U统计量的数量性状基因互作关联分析方法
5.1 引言
5.2 基于U统计量的度量集成学习不确定性方法
5.2.1 基因互作检测问题描述
5.2.2 U统计量
5.2.3 基于树模型的集成学习
5.3 基于U统计量和集成学习的基因互作检测方法GBUtrees
5.4 实验与结果
5.4.1 对比方法
5.4.2 仿真模拟实验
5.4.3 仿真实验结果及分析
5.4.4 真实数据获取及预处理
5.4.5 真实实验结果及分析
5.5 本章小结
结论
参考文献
攻读博士学位期间发表的论文及其他成果
致谢
个人简历
本文编号：3301307
【文章来源】：哈尔滨工业大学黑龙江省 211工程院校 985工程院校
【文章页数】：132 页
【学位级别】：博士
【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第1章 绪论
1.1 课题背景及研究的目的和意义
1.1.1 课题背景
1.1.2 课题意义
1.2 复杂性状遗传分析相关概念简介
1.2.1 单核苷酸多态性位点
1.2.2 复杂性状
1.2.3 复杂性状关联基因筛选方法
1.2.4 遗传性缺失
1.3 国内外研究现状
1.3.1 关联分析方法
1.3.2 基因相互作用检测
1.4 本文主要研究内容
第2章 基于多元线性混合模型的多位点关联分析
2.1 引言
2.2 基于LMM和稀疏组lasso的多位点关联分析方法
2.2.1 方差比例系数δ的估计
2.2.2 关联系数β的估计
2.2.3 稀疏组lasso方法
2.2.4 表型值预测
2.2.5 复杂度分析
2.2.6 模型选择
2.3 实验与分析
2.3.1 仿真数据生成
2.3.2 性能评价指标
2.3.3 仿真实验结果及分析
2.3.4 真实数据获取及预处理
2.3.5 真实实验结果及分析
2.4 本章小结
第3章 基于因子分解机的上位效应检测的关联分析方法
3.1 引言
3.2 因子分解机简介
3.2.1 独热编码表示
3.2.2 因子分解机模型
3.3 基于FM模型的上位效应检测方法FMepi
3.3.1 上位效应检测问题描述
3.3.2 FMepi方法流程
3.4 实验与分析
3.4.1 模拟数据生成
3.4.2 模拟实验结果及分析
3.4.3 真实数据获取及预处理
3.4.4 真实数据实验结果及分析
3.5 本章小结
第4章 基于距离相关系数的质量性状基因互作的关联分析方法
4.1 引言
4.2 基于基因整体的基因互作检测方法
4.2.1 质量性状下基因互作检测方法问题描述
4.2.2 几种主流基因-基因互作检测方法介绍
4.3 基于距离相关系数与置换检验策略的基因-基因互作检测方法GBDcor
4.3.1 距离相关系数
4.3.2 GBDcor方法流程
4.4 实验与分析
4.4.1 仿真数据生成
4.4.2 性能评价指标
4.4.3 仿真实验结果及分析
4.4.4 真实数据获取及预处理
4.4.5 真实实验结果及分析
4.5 本章小结
第5章 基于U统计量的数量性状基因互作关联分析方法
5.1 引言
5.2 基于U统计量的度量集成学习不确定性方法
5.2.1 基因互作检测问题描述
5.2.2 U统计量
5.2.3 基于树模型的集成学习
5.3 基于U统计量和集成学习的基因互作检测方法GBUtrees
5.4 实验与结果
5.4.1 对比方法
5.4.2 仿真模拟实验
5.4.3 仿真实验结果及分析
5.4.4 真实数据获取及预处理
5.4.5 真实实验结果及分析
5.5 本章小结
结论
参考文献
攻读博士学位期间发表的论文及其他成果
致谢
个人简历
本文编号：3301307
本文链接：https://www.wllwen.com/projectlw/swxlw/3301307.html
教材专著
