鸟类超保守元件鉴定与分析
发布时间：2021-08-15 08:23
鸟类的进化总是伴随着基因序列的变化,从始祖鸟到如今上万种鸟类,基因序列不断发生着改变,这些序列的改变影响着鸟类的形态,对不同食物的摄入以及对不同生存环境的适应。此外,鸟类在形态上也具有保守性,如:如具有羽毛覆盖的翅膀,流线型的躯体,鸟喙以及飞行能力。为了研究这些保守性的遗传性基础,本研究自创了鉴定超保守元件的流程,该流程中利用94种鸟类的基因组构建了鸟类祖先基因组序列并提取四倍简并位点构建了系统发育树,然后将这些基因组模拟成片段比对到祖先基因组上,接着将相似度大于90%的区域提取出来,并将其重新比对到94种鸟类的基因组上,最后根据构树结果,选取在两个以上支系完全比对上且在其他支系相似度大于80%的区域构成鸟类超保守元件的集合。根据该流程鉴定了鸟类的超保守元件,首先分析了超保守元件在基因组上的分布情况,15.6%的超保守元件位于外显子上,37.7%位于内含子上,36.8%位于基因间区,7.9%则位于UTR区。另外,对鸟类超保守元件集合的保守性做了评估:通过将该集合内的序列比对到其他脊索动物如哺乳动物的基因组中,结果发现比对到与鸟类亲缘关系近的物种上的超保守元件更多。根据比较鸟类超保守元件...
【文章来源】：西北农林科技大学陕西省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：84 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
人类23条染色体上超保守元件的位置
到重要的作用。然而研究表明，超过半数的超保守元件都没有编码蛋白质的功能。在胚胎形成的过程中，这些非编码蛋白的元件富集表达在转录因子附近(Bejerano, Pheasant etal.)，研究利用转基因鼠测试了 200 多个非编码超保守元件发现至少一半的超保守元件在胚胎发育过程中起转录增强子的作用。由于增强子起着转录调控的作用，加之序列上的极端保守性，超保守元件被推测对生命活动起着至关重要的作用。最近的研究通过基因编辑敲除小鼠证明超保守增强子的重要性(Dickel, Ypsilanti et al. 2018)。超保守元件与与 HoxD 家族基因相互作用还能起到抑制因子的作用，在基因的发育调控方面起到重要作用(Kushawah and Mishra 2017)(图 1-2)。研究还发现一些超保守元件与编码发育过程中重要的调控因子有很强的相互作用(Licastro, Gennarino et al. 2010,Poitras, Yu et al. 2010)，并且还与编码转录因子的基因有空间上的关联作用(Harmston,Ing-Simmons et al. 2017)。最为重要的是大部分超保守元件集中分布在假定的目的基因周围，这些基因中不乏有编码重要DNA结合蛋白发育的基因(Faircloth, McCormack et al.2012)。在果蝇中的研究表明，外显子中的超保守元件区别于基因间区的超保守元件，这些元件还起着可变剪接调控的作用(McCormack, Faircloth et al. 2012, Warnefors,Hartmann et al. 2016)。
敲除后的小鼠依然存活并且是可育的，没有表现出明显的生理缺陷(Ahituv, Zhu et al. 2007)(图1-3)。这一令人费解的观察结果导致各种各样的猜测为什么这些序列具有如此的极端的保守性，其中的假设包括增强子功能冗余，非典型分子功能等(Ahituv, Zhu et al. 2007,Chiang, Derti et al. 2008, McLean and Bejerano 2008)。图 1-3 敲除小鼠的四个编码蛋白的超保守元件Figure 1-3 Schematic of the human genomic locations of the four ultraconserved elements that weredeleted(Ahituv, Zhu et al. 2007)
本文编号：3344185
【文章来源】：西北农林科技大学陕西省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：84 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
人类23条染色体上超保守元件的位置
到重要的作用。然而研究表明，超过半数的超保守元件都没有编码蛋白质的功能。在胚胎形成的过程中，这些非编码蛋白的元件富集表达在转录因子附近(Bejerano, Pheasant etal.)，研究利用转基因鼠测试了 200 多个非编码超保守元件发现至少一半的超保守元件在胚胎发育过程中起转录增强子的作用。由于增强子起着转录调控的作用，加之序列上的极端保守性，超保守元件被推测对生命活动起着至关重要的作用。最近的研究通过基因编辑敲除小鼠证明超保守增强子的重要性(Dickel, Ypsilanti et al. 2018)。超保守元件与与 HoxD 家族基因相互作用还能起到抑制因子的作用，在基因的发育调控方面起到重要作用(Kushawah and Mishra 2017)(图 1-2)。研究还发现一些超保守元件与编码发育过程中重要的调控因子有很强的相互作用(Licastro, Gennarino et al. 2010,Poitras, Yu et al. 2010)，并且还与编码转录因子的基因有空间上的关联作用(Harmston,Ing-Simmons et al. 2017)。最为重要的是大部分超保守元件集中分布在假定的目的基因周围，这些基因中不乏有编码重要DNA结合蛋白发育的基因(Faircloth, McCormack et al.2012)。在果蝇中的研究表明，外显子中的超保守元件区别于基因间区的超保守元件，这些元件还起着可变剪接调控的作用(McCormack, Faircloth et al. 2012, Warnefors,Hartmann et al. 2016)。
敲除后的小鼠依然存活并且是可育的，没有表现出明显的生理缺陷(Ahituv, Zhu et al. 2007)(图1-3)。这一令人费解的观察结果导致各种各样的猜测为什么这些序列具有如此的极端的保守性，其中的假设包括增强子功能冗余，非典型分子功能等(Ahituv, Zhu et al. 2007,Chiang, Derti et al. 2008, McLean and Bejerano 2008)。图 1-3 敲除小鼠的四个编码蛋白的超保守元件Figure 1-3 Schematic of the human genomic locations of the four ultraconserved elements that weredeleted(Ahituv, Zhu et al. 2007)
本文编号：3344185
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