肺腺鳞癌突变基因组构建及TMB的应用价值分析

发布时间：2021-03-23 01:29

　　目的:通过下一代基因测序（NGS）技术对肺腺鳞癌（ASC）患者的癌组织进行全基因组检测和肿瘤突变负荷（TMB）检测,同时通过免疫组化（IHC）测定癌组织中的细胞程序死亡-配体1（PD-L1）,明确ASC中各基因突变状态,筛选潜在靶向基因,重点分析探讨ASC主要突变基因型,以及TMB、PD-L1等与ASC临床病理之间的联系。方法:在南昌大学第二附属医院、南昌大学第一附属医院以及江西省人民医院通过电子病历查询系统调查2014年4月-2019年5月期间经手术切除病理确诊的21例ASC患者的病例资料,收集相关临床信息,包括性别、年龄、吸烟史、家族史、TNM分期、临床分期、治疗经过以及病理报告结果等。随访经过:通过调查病例资料以及电话咨询等方式进行病情确定,详细记录每位患者的疾病复发或死亡的日期,如信息缺失则记为失访,随访日期截止至2019年12月。癌组织标本:由三家医疗机构病理科提供的石蜡包埋的癌组织切片和癌旁组织或正常淋巴结组织切片,获取标本前均由两位病理科医生进行了显微镜下样本确认。后期通过NGS检测技术和免疫组织化学法对样本进行基因组、TMB和PD-L1等检测。数据通过SPSS24.0统... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：43 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

ASC患者携带突变基因热点图

EGFR突变对OS及RFS的影响

第3章结果83.1.3ASC患者携带的拷贝数变异基因型通过NGS技术对21例样本进行CNV检测，发现存在6种基因拷贝数变异，分别为CDK4（9.5%）、CCND1、EGFR、FGFR1、MDM2、MYCN（4.8%），其中第12例样本同时存在CDK4和CCND1基因拷贝数变异。（详见图3.3）3.2TMB在ASC中的临床意义3.2.1TMB在ASC中的表达状态TMB检测结果：对21例样本进行检测，发现高TMB表达有4例（19.0%），低TMB表达有17例（81.0%）；同时发现在腺癌为主型ASC（腺成分≥60%）图3.3ASC患者携带的拷贝数变异热点图图3.2EGFR突变对OS及RFS的影响


本文编号：3094866