东北地区常染色体显性遗传夜间额叶癫痫患者全外显子组测序结果及临床意义
发布时间：2021-04-02 11:08
目的:通过对14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）家系患者的临床资料进行收集分析及其中8个先证者的全外显子组测序分析,明确ADNFLE家系的临床特点及基因诊断,为ADNFLE的发病机制及诊疗提供依据。方法:收集2014年至2019年就诊于吉林大学第一医院神经内科癫痫专病门诊的14个ADNFLE家系的临床资料,进行回顾性分析,然后对筛选出的8个典型家系先证者进行基因全外显子编码区及剪切区序列高通量测序分析,通过与数据库比对及生物信息学分析初步筛选基因突变位点,对该位点进行一代验证和相关亲属验证,依据2015年美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学学会发布的《序列变异解读标准和指南》筛选出致病或可能致病的突变位点,寻找患者的可能致病突变。结果:（1）14个家系共147名成员,共有49名患者,其中男性23名,女性26名,均呈常染色体显性遗传特征,9个家系每代均有患者,发病年龄4岁25岁,平均发病年龄14.6±4.6岁。发作类型:偏转强直发作19例（38.78%）,姿势性强直发作16例（32.65%）,局灶自主神经发作7例（14.29%）,过度...
【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：61 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
第7个家系先证者，男，27岁，23岁起病
第4个家系先证者，男，42岁，20岁起病
第3章结果图3.3第8个家系先证者，女，18岁，17岁起玻头皮脑电图示发作间期双额少量尖慢波散发，右侧为著。（2）发作期脑电图1例ADNFLE先证者监测到了癫痫放电，波形特点：突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。（3）睡眠期脑电图12例先证者的长程脑电图中10例有睡眠期的癫痫样放电，2例无痫性放电。其中1例双侧放电，9例单侧放电，其中4例额叶放电，5例颞叶放电。3.1.2.3影像学检查14例先证者均行影像学检查，1例行头颅CT检查，13例行头MRI检查，12例未见明显异常，1例患者头MRI可见丘脑及侧脑室后角改变。3.1.3治疗及转归对上述家系随访（0．1年至5年），平均2.25年。有34名患者服用抗癫痫药治疗，主要治疗药物为卡马西平及奥卡西平，分别占总服药患者数的41.17%、35.29%，其中服用卡马西平6个月的有效率为85.71%，服用奥卡西平6个月的有效率为83.33%。其余药物为丙戊酸钠、苯妥英钠、妥泰及左乙拉西坦。32例（94.12%）患者治疗有效，其中9例（26.47%）完全控制发作（≥1年无临床发作），有1例（2.94%）患者调整应用多种抗癫痫药后仍然控制不佳。余22名患者未用药，均随年龄增长逐渐好转。15
【参考文献】：
期刊论文
[1]额叶癫痫的临床特点及脑电图分析[J]. 周霞,张诚. 中国实用神经疾病杂志. 2016(22)
[2]75例额叶癫痫的临床特点及发作期发作间期脑电图分析[J]. 白莹,王赞,孙立超,吕玉丹,林卫红. 中风与神经疾病杂志. 2016(06)
[3]我国区域主导技术进步模式差异性的实证研究[J]. 张亚斌,樊雪莲,易先忠. 科技进步与对策. 2008(07)
[4]114例特发性夜间额叶癫痫的临床及脑电图研究[J]. 时霄冰,郎森阳,时宝林,夏程,王湘庆. 中华神经医学杂志. 2009 (04)
硕士论文
[1]中国人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的nAChR基因突变筛查及cSNP研究[D]. 陈前.南方医科大学 2012
[2]中国南方人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的CHRNB2基因突变筛查[D]. 陈志红.南方医科大学 2010
本文编号：3115165
【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：61 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
第7个家系先证者，男，27岁，23岁起病
第4个家系先证者，男，42岁，20岁起病
第3章结果图3.3第8个家系先证者，女，18岁，17岁起玻头皮脑电图示发作间期双额少量尖慢波散发，右侧为著。（2）发作期脑电图1例ADNFLE先证者监测到了癫痫放电，波形特点：突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。（3）睡眠期脑电图12例先证者的长程脑电图中10例有睡眠期的癫痫样放电，2例无痫性放电。其中1例双侧放电，9例单侧放电，其中4例额叶放电，5例颞叶放电。3.1.2.3影像学检查14例先证者均行影像学检查，1例行头颅CT检查，13例行头MRI检查，12例未见明显异常，1例患者头MRI可见丘脑及侧脑室后角改变。3.1.3治疗及转归对上述家系随访（0．1年至5年），平均2.25年。有34名患者服用抗癫痫药治疗，主要治疗药物为卡马西平及奥卡西平，分别占总服药患者数的41.17%、35.29%，其中服用卡马西平6个月的有效率为85.71%，服用奥卡西平6个月的有效率为83.33%。其余药物为丙戊酸钠、苯妥英钠、妥泰及左乙拉西坦。32例（94.12%）患者治疗有效，其中9例（26.47%）完全控制发作（≥1年无临床发作），有1例（2.94%）患者调整应用多种抗癫痫药后仍然控制不佳。余22名患者未用药，均随年龄增长逐渐好转。15
【参考文献】：
期刊论文
[1]额叶癫痫的临床特点及脑电图分析[J]. 周霞,张诚. 中国实用神经疾病杂志. 2016(22)
[2]75例额叶癫痫的临床特点及发作期发作间期脑电图分析[J]. 白莹,王赞,孙立超,吕玉丹,林卫红. 中风与神经疾病杂志. 2016(06)
[3]我国区域主导技术进步模式差异性的实证研究[J]. 张亚斌,樊雪莲,易先忠. 科技进步与对策. 2008(07)
[4]114例特发性夜间额叶癫痫的临床及脑电图研究[J]. 时霄冰,郎森阳,时宝林,夏程,王湘庆. 中华神经医学杂志. 2009 (04)
硕士论文
[1]中国人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的nAChR基因突变筛查及cSNP研究[D]. 陈前.南方医科大学 2012
[2]中国南方人群常染色体显性遗传夜发额叶癫痫的CHRNB2基因突变筛查[D]. 陈志红.南方医科大学 2010
本文编号：3115165
本文链接：https://www.wllwen.com/shoufeilunwen/mpalunwen/3115165.html
