遗传性凝血因子X缺乏症和血友病分子诊断及致病机制研究

发布时间：2021-06-15 20:55

　　目的:遗传性凝血因子缺乏症是出血性疾病最常见的病因之一,临床表现主要为不同程度的出血倾向。目前除输注相应凝血因子进行替代治疗外,尚无成熟的治愈手段可用于临床。遗传性凝血因子缺乏症的主要发病机制是编码相应凝血因子的基因发生变异,导致凝血因子出现数量或功能的缺陷。常见遗传性凝血因子缺乏症包括血友病A、血友病B和血管性血友病,罕见遗传性凝血因子缺乏包括纤维蛋白原缺乏症、凝血因子II缺乏症、凝血因子V缺乏症、凝血因子VII缺乏症、凝血因子X缺乏症、凝血因子XI缺乏症及凝血因子XIII缺乏症等。在遗传性凝血因子缺乏症诊断方面,对于出血倾向严重且有明确家族史患者,常规凝血检测结合凝血因子测定一般可以明确诊断,但在表型较轻且无家族史者,常规检测明确诊断存在一定难度。分子诊断在区分表型、提供遗传学诊断等方面有一定优势,并可为临床出血患者的管理提供依据。本课题针对本地区凝血因子X（Factor X,FX）缺乏症和血友病A（hemophilia A,HA）、血友病B（hemophilia B,HB）进行分子诊断,以确认疾病表型,明确遗传学信息,并补充基因变异信息。探索新发现基因变异的致病机制,丰富和补充遗... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：133 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

先证者及其家系成员的测序图，红色箭头所指之处为突变位点

先证者家系图（第一代成员都已过世，第二代是先证者的父母均为杂合突变，第三代III-1完全正常，III-2和III-3均为此位点的纯合突变）

慢病毒载体系统 p CDH-CMV-MCS-EF1-GFP+puro 模

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3231751