DNA甲基化在同卵双胎之一发育异常中的作用研究

发布时间：2021-07-07 22:35

　　同卵双胎（Monozygotic twin,MZ）是由同一个受精卵发育分裂而成,拥有同一套基因序列,理论上应有相同的表型。但是,临床上常出现双胎之一发育异常或畸形的现象,发病原因不明确。表观遗传学是近年新兴的一种遗传学研究,是指在DNA序列不发生改变的情况下,基因的表达与功能发生改变。表观遗传学机制可能是引起基因遗传物质相同的同卵双胎发生表型相异的重要原因。DNA甲基化是表观遗传学中的一个重要的且研究方法较为成熟的修饰机制之一。本论文拟通过分析同卵双胎的DNA甲基化水平差异和与疾病相关的基因的差异甲基化区域（differentially methylated regions,DMRs）,去探讨同卵双胎之一发育异常的病因,分析胎儿疾病与表观遗传学的相关性,对胎儿疾病的早期预防和诊治有一定的指导作用。目的:通过分析同卵双胎之一发育异常病例的全基因组DNA甲基化差异水平,以及与疾病相关的基因的差异甲基化区域,探讨功能基因DNA甲基化与同卵双胎之一发育异常的相关性。资料和方法:选取2016年5月至2019年2月因双胎之一发育异常在本院就诊的病例,首先用荧光定量PCR技术（quantitativ... 

【文章来源】：暨南大学广东省 211工程院校

【文章页数】：65 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

同卵双胎PCR示意图。

同异卵双胎PCR示意图。

确诊为同卵双胎的病例,表型异常和表型正常的胎儿均进行CMA分析,排查是否存在染色体片段的微缺失或微重复。拷贝数变异(copy number variers,CNVs)分析,采用Affymetrix平台技术进行,CMA实验操作流程见图3,具体步骤如下:(1)DNA标本经处理后与Cyto Scan 750K芯片杂交;

【参考文献】：
期刊论文
[1]同卵双胞胎在复杂性状DNA甲基化调控机制研究中的应用[J]. 刘姝丽,张胜利,俞英.  遗传. 2016(12)
[2]Stickler综合征[J]. 郭立斌,叶俊杰.  国外医学(眼科学分册). 2004(02)
[3]表观遗传学简介[J]. Shikun HE,李晓华.  中华实验眼科杂志. 2011 (07)



本文编号：3270495