基于罕见变异体的全基因组关联分析方法研究

发布时间：2017-05-25 03:11

  本文关键词：基于罕见变异体的全基因组关联分析方法研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：个体的发病率是由常见变异体与罕见变异体共同复合决定的.下一代基因测序技术生成高维数据,这些数据允许一个近乎完整的遗传变异估计.下一代基因测序技术也有显著的局限性:高错误率、罕见变异体的丰富和大比例的缺失值.迄今,全基因组关联检验已经成功的识别常见变异体与复杂性状的关联.然而,所识别的变异体只能解释一小部分的遗传.缺失的遗传信息的一个潜在来源是罕见变异体的贡献.目前,大多数现有的罕见变异体关联分析的方法都是检验带有不同加权方案的变异体的加权组合的效果.本文中,基于最优权重,我们提出结合最优权重与折叠的方法.它适用于定量和定性性状,允许协变量,并对因果变异的影响方向是稳健的.大量的模拟研究表明本文方法的合理性和有效性.
【关键词】：罕见变异体 关联分析 最优权重 折叠方法
【学位授予单位】：黑龙江大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R394
【目录】：

• 中文摘要3-4
• Abstract4-7
• 第1章 绪论7-11
• 1.1 课题背景及意义7-8
• 1.2 国内外研究现状及分析8-9
• 1.3 本文的主要研究内容9-11
• 第2章 预备知识11-18
• 2.1 遗传学的基本概念与原理11-12
• 2.2 哈代-温伯格平衡定律12-13
• 2.3 遗传模型13-15
• 2.4 连锁不平衡与关联分析15-18
• 第3章 罕见变异体关联分析方法18-32
• 3.1 单标记检验方法18-20
• 3.2 CMC检验方法20-25
• 3.2.1 多标记检验方法20-23
• 3.2.2 折叠方法23-24
• 3.2.3 结合多元与折叠方法24-25
• 3.3 本文的结合最优权重与折叠方法25-32
• 3.3.1 不基于协变量的最优权重方法25-29
• 3.3.2 基于协变量的最优权重方法29-31
• 3.3.3 结合最优权重与折叠方法31-32
• 第4章 模拟研究32-37
• 4.1 模拟试验32-33
• 4.2 模拟结果33-37
• 结论37-39
• 参考文献39-45
• 致谢45

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本文编号：392592