云南省间日疟患者G6PD基因编码区的突变分析

发布时间：2021-04-11 09:01

　　目的分析云南省间日疟患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因编码区突变多态及其与伯氨喹性溶血现象易发的规律。方法收集云南省2018年经"氯喹/伯氨喹八日疗法"治疗的间日疟病例血样。以服用伯氨喹期间患者出现"茶色"尿液体征、 G6PD酶活性下降判断为伯氨喹诱发急性溶血。提取血样的人基因组DNA, PCR分别扩增含G6PD基因的12个外显子片段并测序。与G6PD基因非突变型序列比对,用DNAStar11.0、 BioEdit 7.2.5等软件整理、拼接测序序列获得G6PD基因的cDNA序列。用MEGA 5.04、 DnaSP 5.10软件分析cDNA序列的突变多态、选择效应等。计算突变多态与伯氨喹诱发性溶血发生的相关性系数（r）和比值比（OR）。结果共收集间日疟患者血样184份,获得44份血样的G6PD基因完整cDNA链（长度为1 545 bp）,其中1条来自溶血病例的基因组。44条c DNA链与非突变型序列比对的突变位点包括c.461 T> A、 c.574 C> T、c.786 C> T、 c.1059 C> T、 c.1311 T> C和c.1376... 

【文章来源】：中国寄生虫学与寄生虫病杂志. 2020,38(02)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

6个不同单倍型的位点改变示意图

【参考文献】：
期刊论文
[1]云南省1例伯氨喹诱发溶血患者的G6PD基因编码区突变分析及酶蛋白空间结构预测[J]. 董莹,刘淑萍,徐艳春,刘言,邓艳,陈梦妮.  中国寄生虫学与寄生虫病杂志. 2019(04)
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本文编号：3130967