中国地方黄牛基因组拷贝数变异检测及遗传效应研究
发布时间：2021-06-05 07:59
拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）可以通过各种方式影响基因功能甚至是个体表型性状，而且在物种进化中也发挥着重要作用。在牛上已有多个品种的基因组CNV数据被公布，研究结果显示CNV与牛的健康状况，经济性状等密切相关。目前，中国黄牛基因组CNV却一直未见报道。在本研究中，采用比较基因组杂交（ComparativeGenomic Hybridization, CGH）技术系统检测了12个中国黄牛品种，2个水牛品种和1个牦牛品种的基因组CNV，一方面检测中国黄牛基因组CNV，构建黄牛基因组CNV草图；另一方面，分析CNV对功能基因和表型性状的影响；此外，依据检测个体的父系和母系起源，分析CNVR在不同起源群体中的分布规律及选择压力对CNV的影响；最后，研究CNV对功能基因的作用方式，通过这些方面的研究来检测CNV的遗传效应。本研究主要得到以下结果：1、在中国地方黄牛中检测到470个CNVRs（CNV re gions），约占基因组的2.13%；在牦牛和水牛中分别检测到127和148个CNVRs。通过对不同牛种CNVR的合并，共确定605个CNVR。在这些CNVR...
【文章来源】：西北农林科技大学陕西省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：139 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
CNV的常见类型Figure1-1：CommontypesofCNV
recombination, NAHR），非同源末端连接（non-homologous end joining, NHEJ），复制叉停滞与模板交换（fork stalling and template switching, FoSTeS）及通过L1介导的反转录转座（L1-mediated retrotranspositio）(Gu et al. 2008; Kidd et al. 2008)（图1-2）。1.3.1 非同源重组可以造成基因组的重复，缺失和易位非等位基因同源重组主要是由两个非等位基因之间的排列交叉引起，而且重组序列之间有很高的相似性（比如同源基因）。相同染色体上重复序列间的非同源重组会导致重复片段的扩增、缺失和倒位；不同染色体上重复序列间的非同源重组可形成染色体易位(Lupski 1998; Stankiewicz and Lupski 2002)。非同源重组形成的代表性变异类型是低拷贝重复序列（low copy repeats, LCRs）和片段重复序列（segmental duplications, SDs），他们的长度一般大于10 kb，重复片段之间相似性达到95%～97% (Shaw and Lupski 2004;Stankiewicz and Lupski 2002)，而且复杂的LCR和SD序列自身就可以形成CNV(Carvalhoand Lupski 2008; Cuscó et al. 2008)。CNV很多时候是在减数分裂或有丝分裂时期形成(Flores et al. 2007; Lupski 2007;Lupski and Stankiewicz 2005; Turner et al. 2008)。非同源重组产生的热点区域一般都接近等位基因同源重组区（allelic homologous recombination，AHR）(Zhang F. et al. 2009a)。1.3.2 非同源末端连接可以产生简单 CNV非同源末端连接（NHEJ）常被人们用于修复由于电离辐射或活性氧类物质等造成
第二章 候选基因的研究进展 17在人上，该基因位于5号染色体，含有12个外显子，存在2个剪切体(B23.1和B23.2)，两个剪切体的主要差异在于B23.1的C末端比B23.2多出35个氨基酸残基（如图2-4）。其中B23.1主要存在于细胞核仁区，可以在细胞核与细胞质之间穿梭，而且有少量B23.1存在于中心体中；而B23.2则存在于整个细胞核中(Chan et al. 1989; Dalenc et al. 2002)。人类NPM1基因存在多种变异体，NPM1基因的突变、缺失等导致功能丧失或减低与人类的肿瘤发生密切相关。一旦发生移码突变，会使NPM1的蛋白结构发生改变，造成NPM1在细胞质中堆积表达，导致核定位点信号错乱，影响蛋白功能(Falini et al. 2007; Mrozek etal. 2007)。在牛上，该基因定位于20号染色体，由12个外显子组成
【参考文献】：
期刊论文
[1]脂联素（AdipoQ）及其受体基因（AdipoR1 and AdipoR2）在猪背最长肌和腰大肌中的表达差异[J]. 罗宗刚,李祥,李明洲,李学伟. 农业生物技术学报. 2011(03)
本文编号：3211769
【文章来源】：西北农林科技大学陕西省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校
【文章页数】：139 页
【学位级别】：博士
【部分图文】：
CNV的常见类型Figure1-1：CommontypesofCNV
recombination, NAHR），非同源末端连接（non-homologous end joining, NHEJ），复制叉停滞与模板交换（fork stalling and template switching, FoSTeS）及通过L1介导的反转录转座（L1-mediated retrotranspositio）(Gu et al. 2008; Kidd et al. 2008)（图1-2）。1.3.1 非同源重组可以造成基因组的重复，缺失和易位非等位基因同源重组主要是由两个非等位基因之间的排列交叉引起，而且重组序列之间有很高的相似性（比如同源基因）。相同染色体上重复序列间的非同源重组会导致重复片段的扩增、缺失和倒位；不同染色体上重复序列间的非同源重组可形成染色体易位(Lupski 1998; Stankiewicz and Lupski 2002)。非同源重组形成的代表性变异类型是低拷贝重复序列（low copy repeats, LCRs）和片段重复序列（segmental duplications, SDs），他们的长度一般大于10 kb，重复片段之间相似性达到95%～97% (Shaw and Lupski 2004;Stankiewicz and Lupski 2002)，而且复杂的LCR和SD序列自身就可以形成CNV(Carvalhoand Lupski 2008; Cuscó et al. 2008)。CNV很多时候是在减数分裂或有丝分裂时期形成(Flores et al. 2007; Lupski 2007;Lupski and Stankiewicz 2005; Turner et al. 2008)。非同源重组产生的热点区域一般都接近等位基因同源重组区（allelic homologous recombination，AHR）(Zhang F. et al. 2009a)。1.3.2 非同源末端连接可以产生简单 CNV非同源末端连接（NHEJ）常被人们用于修复由于电离辐射或活性氧类物质等造成
第二章 候选基因的研究进展 17在人上，该基因位于5号染色体，含有12个外显子，存在2个剪切体(B23.1和B23.2)，两个剪切体的主要差异在于B23.1的C末端比B23.2多出35个氨基酸残基（如图2-4）。其中B23.1主要存在于细胞核仁区，可以在细胞核与细胞质之间穿梭，而且有少量B23.1存在于中心体中；而B23.2则存在于整个细胞核中(Chan et al. 1989; Dalenc et al. 2002)。人类NPM1基因存在多种变异体，NPM1基因的突变、缺失等导致功能丧失或减低与人类的肿瘤发生密切相关。一旦发生移码突变，会使NPM1的蛋白结构发生改变，造成NPM1在细胞质中堆积表达，导致核定位点信号错乱，影响蛋白功能(Falini et al. 2007; Mrozek etal. 2007)。在牛上，该基因定位于20号染色体，由12个外显子组成
【参考文献】：
期刊论文
[1]脂联素（AdipoQ）及其受体基因（AdipoR1 and AdipoR2）在猪背最长肌和腰大肌中的表达差异[J]. 罗宗刚,李祥,李明洲,李学伟. 农业生物技术学报. 2011(03)
本文编号：3211769
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