三穗鸭ITPR1基因SNPs鉴定及其与蛋壳品质性状的关联性
发布时间：2021-09-15 06:38
1,4,5-三磷酸肌醇受体1 （inositol 1,4,5-trisphosphate receptor 1, ITPR1）是细胞内Ca2+释放通道蛋白,通过调控蛋壳腺钙离子的转运和释放而影响家禽的蛋壳矿化和蛋壳品质。本研究采用PCR产物直接测序法和序列比对技术对186只三穗鸭（Anas platyrhyncha domestica） ITPR1基因的遗传变异位点进行鉴定,分析SNP变异位点与蛋壳品质相关性。结果表明,在三穗鸭ITPR1基因功能结构域及部分内含子中共检测到14个SNPs突变位点,分别在第8内含子检测到g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T和g.46649T>G共5个突变位点,第15内含子检测到g.55537A>G、g.55610T>C、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T和g.55709T>G共6个突变位点,第30内含子检测到g.72601T>G和g.72843A>G共2个突变位点,第42外显子检测出1个同义突变位点...
【文章来源】：农业生物技术学报. 2020,28(03)北大核心CSCD
【文章页数】：10 页
【部分图文】：
三穗鸭DNA混合池ITPR1基因片段的PCR扩增
利用SPSS 18.0软件分析三穗鸭ITPR1基因SNP位点基因型与蛋壳品质的相关性，结果显示(表5),g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T、g.46649T>G、g.55537A>G、g.55610T>C、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T、g.55709T>G、g.72601T>G和g.124036C>T各位点不同基因型在蛋壳厚度上存在显著差异(P<0.05);g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T、g.46649T>G、g.55537A>G、g.55610T>C、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T、g.55709T>G、g.72601T>G和g.72843A>G各位点不同基因型在蛋壳强度上存在极显著差异(P<0.01);g.46581A>T位点处TT基因型个体与AA、AT基因型个体在蛋形指数上存在显著差异(P<0.05);g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T、g.46649T>G、g.55537A>G、g.55620G>T、g.55680C>T、g.55709T>G和g.124036C>T各位点不同基因型在蛋重上存在显著差异(P<0.05);g.46459C>A、g.55664A>G和g.124036C>T各位点不同基因型在蛋壳重上存在显著差异(P<0.05)。3 讨论
本研究对ITPR1基因多态性分析发现，14个位点均存在3种基因型，其中13个突变位于内含子上，1个突变位于第42外显子上。对所发现的14个SNP位点进行连锁不平衡分析发现，g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T和g.46649T>G各位点两两之间存在较强的连锁不平衡；g.46581A>T、g.55537A>G、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T和g.55709T>G各位点两两之间存在较强的连锁不平衡；g.72601T>G与g.72843A>G两两之间存在较强的连锁不平衡。动物基因对表型的影响可能受到多个突变位点的同时影响(文禹粱等,2019)。有研究报道，在猪(Sus scrofa)的肌球蛋白重链(myosin heavy chain,My HC)基因内含子2中存在重要的调控区域，可调控转录起始并下调该基因的表达，进而影响表型变化(Chang,2000)，还可以抑制基因表达而影响表型(Beauchamp et al.,1998)。也有研究表明，真核生物中内含子参与基因剪切，内含子突变导致剪切效率或准确性发生改变，影响氨基酸编码，从而改变真核生物的表型(Hirschey et al.,2010)。已经在驴(Equus asinus)和猪(Sus scrofa)的基因中发现内含子突变可影响m RNA剪接及抑制转录因子的结合，进一步影响生长发育性状(Hir et al.,2003;Xiang et al.,2018)。综上所述，内含子突变可以间接影响动物的基因表达，从而影响生产经济性状。本研究对主要功能结构域(外显子)和部分内含子区域进行检测，发现14个SNP位点，其中只有1个SNP位于外显子(第42外显子)，通过Bio XM 2.6软件对第42外显子SNP位点编码的氨基酸序列进行比对，发现为同义突变，说明ITPR1基因在遗传进化过程中编码主要功能结构域的基因具有高度保守性。同义突变虽然不会造成氨基酸的改变，但是可能会改变调控剪接的外显子基序，如果这些突变位点与剪接位点相邻，可能导致剪接位点失活，而且单核苷酸替换会改变mRNA剪切效率或准确性，从而影响蛋白质的功能、构象和表达水平(Sauna et al.,2011Moura et al.,2011;Supek et al.,2014)。有研究报道，天然存在的沉默SNP可诱导合成具有相同氨基酸序列但具有不同结构和功能特性的蛋白质产物(Komar,2007)，在兔(Oryctolagus cuniculus)、马(Equus przewalskii)和绵羊(Ovis aries)基因中发现，同义突变可影响动物的体重、体型和生长发育性状(Carneiro et al.,2017;Choi et al.,2018;Wang et al.,2019)。本研究通过关联性分析发现，14个SNP位点中，除g.72843A>G位点外，其他位点都对蛋壳厚度有显著的关联性；在蛋形指数分析中，只有g.46581A>T位点有显著的相关性；蛋重关联性分析中，除g.55610T>C、g.55664A>G、g.72601T>G和g.72843A>G位点外，其他位点都对蛋重有显著的相关性；蛋壳重分析中g.46459C>A、g.55664A>G和g.124036C>T位点有显著的相关性；在蛋壳强度分析中，除g.124036C>T位点外，其他全部内含子突变位点对蛋壳强度有极显著的相关性，在第8、15和30内含子区可能存在未知的基因区。上述关联分析结果提示，本研究发现的SNP位点对三穗鸭蛋壳品质可能产生一定影响。4 结论
【参考文献】：
期刊论文
[1]SFRP5基因遗传变异对长顺绿壳蛋鸡胸肌肌肉品质的影响[J]. 覃媛钰,张依裕,罗华伦,吴磊. 农业生物技术学报. 2019(04)
[2]不同产羔数小尾寒羊BMP4基因表达及其错义突变与产羔数关联分析[J]. 文禹粱,王翔宇,郭晓飞,贺小云,赵生国,储明星. 农业生物技术学报. 2019(01)
[3]MC4R基因多态性及基因型组合与藏羊生长性状的关联分析[J]. 赵宪林,曹少杰,王俊全. 农业生物技术学报. 2018(03)
本文编号：3395592
【文章来源】：农业生物技术学报. 2020,28(03)北大核心CSCD
【文章页数】：10 页
【部分图文】：
三穗鸭DNA混合池ITPR1基因片段的PCR扩增
利用SPSS 18.0软件分析三穗鸭ITPR1基因SNP位点基因型与蛋壳品质的相关性，结果显示(表5),g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T、g.46649T>G、g.55537A>G、g.55610T>C、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T、g.55709T>G、g.72601T>G和g.124036C>T各位点不同基因型在蛋壳厚度上存在显著差异(P<0.05);g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T、g.46649T>G、g.55537A>G、g.55610T>C、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T、g.55709T>G、g.72601T>G和g.72843A>G各位点不同基因型在蛋壳强度上存在极显著差异(P<0.01);g.46581A>T位点处TT基因型个体与AA、AT基因型个体在蛋形指数上存在显著差异(P<0.05);g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T、g.46649T>G、g.55537A>G、g.55620G>T、g.55680C>T、g.55709T>G和g.124036C>T各位点不同基因型在蛋重上存在显著差异(P<0.05);g.46459C>A、g.55664A>G和g.124036C>T各位点不同基因型在蛋壳重上存在显著差异(P<0.05)。3 讨论
本研究对ITPR1基因多态性分析发现，14个位点均存在3种基因型，其中13个突变位于内含子上，1个突变位于第42外显子上。对所发现的14个SNP位点进行连锁不平衡分析发现，g.46455T>C、g.46459C>A、g.46564A>G、g.46581A>T和g.46649T>G各位点两两之间存在较强的连锁不平衡；g.46581A>T、g.55537A>G、g.55620G>T、g.55664A>G、g.55680C>T和g.55709T>G各位点两两之间存在较强的连锁不平衡；g.72601T>G与g.72843A>G两两之间存在较强的连锁不平衡。动物基因对表型的影响可能受到多个突变位点的同时影响(文禹粱等,2019)。有研究报道，在猪(Sus scrofa)的肌球蛋白重链(myosin heavy chain,My HC)基因内含子2中存在重要的调控区域，可调控转录起始并下调该基因的表达，进而影响表型变化(Chang,2000)，还可以抑制基因表达而影响表型(Beauchamp et al.,1998)。也有研究表明，真核生物中内含子参与基因剪切，内含子突变导致剪切效率或准确性发生改变，影响氨基酸编码，从而改变真核生物的表型(Hirschey et al.,2010)。已经在驴(Equus asinus)和猪(Sus scrofa)的基因中发现内含子突变可影响m RNA剪接及抑制转录因子的结合，进一步影响生长发育性状(Hir et al.,2003;Xiang et al.,2018)。综上所述，内含子突变可以间接影响动物的基因表达，从而影响生产经济性状。本研究对主要功能结构域(外显子)和部分内含子区域进行检测，发现14个SNP位点，其中只有1个SNP位于外显子(第42外显子)，通过Bio XM 2.6软件对第42外显子SNP位点编码的氨基酸序列进行比对，发现为同义突变，说明ITPR1基因在遗传进化过程中编码主要功能结构域的基因具有高度保守性。同义突变虽然不会造成氨基酸的改变，但是可能会改变调控剪接的外显子基序，如果这些突变位点与剪接位点相邻，可能导致剪接位点失活，而且单核苷酸替换会改变mRNA剪切效率或准确性，从而影响蛋白质的功能、构象和表达水平(Sauna et al.,2011Moura et al.,2011;Supek et al.,2014)。有研究报道，天然存在的沉默SNP可诱导合成具有相同氨基酸序列但具有不同结构和功能特性的蛋白质产物(Komar,2007)，在兔(Oryctolagus cuniculus)、马(Equus przewalskii)和绵羊(Ovis aries)基因中发现，同义突变可影响动物的体重、体型和生长发育性状(Carneiro et al.,2017;Choi et al.,2018;Wang et al.,2019)。本研究通过关联性分析发现，14个SNP位点中，除g.72843A>G位点外，其他位点都对蛋壳厚度有显著的关联性；在蛋形指数分析中，只有g.46581A>T位点有显著的相关性；蛋重关联性分析中，除g.55610T>C、g.55664A>G、g.72601T>G和g.72843A>G位点外，其他位点都对蛋重有显著的相关性；蛋壳重分析中g.46459C>A、g.55664A>G和g.124036C>T位点有显著的相关性；在蛋壳强度分析中，除g.124036C>T位点外，其他全部内含子突变位点对蛋壳强度有极显著的相关性，在第8、15和30内含子区可能存在未知的基因区。上述关联分析结果提示，本研究发现的SNP位点对三穗鸭蛋壳品质可能产生一定影响。4 结论
【参考文献】：
期刊论文
[1]SFRP5基因遗传变异对长顺绿壳蛋鸡胸肌肌肉品质的影响[J]. 覃媛钰,张依裕,罗华伦,吴磊. 农业生物技术学报. 2019(04)
[2]不同产羔数小尾寒羊BMP4基因表达及其错义突变与产羔数关联分析[J]. 文禹粱,王翔宇,郭晓飞,贺小云,赵生国,储明星. 农业生物技术学报. 2019(01)
[3]MC4R基因多态性及基因型组合与藏羊生长性状的关联分析[J]. 赵宪林,曹少杰,王俊全. 农业生物技术学报. 2018(03)
本文编号：3395592
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/dongwuyixue/3395592.html
