不同品种马基因组拷贝数变异研究

发布时间：2022-05-08 18:37

　　研究发现,拷贝数变异（Copy number variations, CNV）在人类和动物基因组中是普遍存在的,是重要的遗传变异资源,并且与表型的多样性相关。相对于其他家畜,马基因组的CNV研究国内外鲜有报道。本研究通过比较基因组杂交（Comparative genomic hybridization, CGH）方法鉴别了6匹不同品种的马（蒙古马,阿巴嘎马,河曲马,哈萨克马,德保矮马和纯血马）的CNVs。常染色体上一共检测到了700个CNVs,大小从6.1Kb到0.57Mb。合并重叠的CNVs,共发现353个拷贝数变异区域（CNV regions, CNVRs）.这些CNVRs的长度为6.1Kb到1.45Mb,平均值和中值分别为38.49Kb和13.1Kb, CNVRs总长为13.59Mb,占马全基因组的0.61%。CNVs影响到马全基因组上518个基因,占总基因数的2.26%。通过基因本源论（gene ontology, GO）、遗传通路和不同品种间的CNVs基因比较分析,研究发现了7个CNVs基因可能与马适应恶劣的高原环境相关。接着为了验证CNVs检测结果的准确率,对5个CNVRs... 

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
目录
插图及附表清单
縮略语表
1 引言
    1.1 基因组遗传变异研究
    1.2 基因组拷贝数变异研究
        1.2.1 拷贝数变异及拷贝数变异区域的定义
        1.2.2 拷贝数变异的形成及作用机制
        1.2.3 拷贝数变异的检测
        1.2.4 拷贝数变异的生物学研究及重要意义
            1.2.4.1 拷贝数变异与表型的关系
            1.2.4.2 拷贝数变异与疾病的关系
    1.3 马基因组拷贝数变异研究进展
    1.4 本研究的目的和意义
2 材料与方法
    2.1 实验材料
        2.1.1 实验样本
        2.1.2 主要实验试剂
        2.1.3 主要实验器材
    2.2 实验方法
        2.2.1 血液的采集
        2.2.2 血液基因组DNA的提取及质量检测
        2.2.3 CGH芯片实验及数据采集
            2.2.3.1 基因组DNA的标记
            2.2.3.2 芯片杂交
            2.2.3.3 芯片清洗
            2.2.3.4 芯片扫描及数据处理
        2.2.4 马基因组CNV基因富集分析
        2.2.5 实时荧光定量PCR(Quantitative PCR,qPCR)验证
        2.2.6 ANOVA统计分析
3 结果与分析
    3.1 血液基因组DNA的电泳检测
    3.2 基因组CNV的检测
        3.2.1 GNV的检测与分析
        3.2.2 CNVR的分布与特征
        3.2.3 与其他马基因组CNV研究的比较
    3.3 马基因组CNV基因富集分析
        3.3.1 GO和KEGG分析
        3.3.2 DGV和OMIM分析
    3.4 实时荧光定量PCR验证
4 讨论
    4.1 马基因组CNVs的检测
    4.2 马基因组CNVs的分布
    4.3 马基因组CNV的生物学作用
    4.4 马基因组CNV研究的前景
5 结论
致谢
参考文献
附录
作者简介


【参考文献】：
期刊论文
[1]拷贝数变异及其在奶牛育种中的研究现状[J]. 吴晓平,刘林,刘文娇,王鹏,孙东晓.  中国奶牛. 2012(11)
[2]多重连接探针扩增技术的研究进展及其应用[J]. 韩瀚,刘敬忠,王清涛.  诊断学理论与实践. 2007(04)



本文编号：3652168