439例血红蛋白H病胎儿的临床研究

发布时间：2020-06-08 13:23

【摘要】：目的:分析439例血红蛋白H病(Hemoglobin H Disease,Hb H病)胎儿及其父母的基因型和血液学表型特征,同时探讨影响Hb H病胎儿妊娠结局的因素。方法:回顾性分析2013年6月至2017年11月期间经产前地中海贫血基因检测诊断为Hb H病的439例胎儿及其父母的基因型和血液学参数特征,记录妊娠期间孕妇和胎儿的一般情况以及异常表现,随访妊娠结局。应用统计学软件SPSS22.0对数据进行分析处理。结果:1.在439例Hb H病胎儿中,检出的基因型和构成比分别为--~(SEA)/-α~(3.7)(39.41%)、--~(SEA)/α~(CS)α(30.30%)、--~(SEA)/-α~(4.2)(13.90%)、--~(SEA)/α~(WS)α(10.93%)、--~(SEA)/α~(QS)α(3.19%)、α~(CS)α/α~(CS)α(1.14%)、--~(THAI)/α~(CS)α(0.46%)、--~(THAI)/-α~(3.7)(0.23%)、--~(THAI)/-α~(4.2)(0.23%)和--~(SEA)/-α~(2.4)(0.23%)。2.胎儿脐血血液学参数比较,--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)两组间各参数差异均无统计学意义(P0.05);--~(SEA)/α~(CS)α组的MCV水平高于--~(SEA)/α~(WS)α组,RBC和Hb水平低于--~(SEA)/α~(WS)α组,差异有显著性意义(P0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)组的Hb和RBC水平高于--~(SEA)/α~(CS)α组,MCV和MCH水平低于--~(SEA)/α~(CS)α组,差异有显著性意义(P0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)和--~(SEA)/-α~(4.2)组的MCH和Hb水平低于--~(SEA)/α~(WS)α组,差异有显著性意义(P0.01);--~(SEA)/-α~(3.7)组的MCV水平低于--~(SEA)/α~(WS)α组,差异有统计学意义(P0.05)。3.Hb H病胎儿父母基因型组合以αα/α~++αα/α~0最为常见,占72.89%,孕育Hb H病胎儿的概率为四分之一;比较--/-α~(3.7)、--/-α~(4.2)、--/α~(CS)α和--/α~(WS)α四组胎儿对应的父母血常规参数,除--/-α~(4.2)和--/α~(CS)α两组胎儿对应的母方MCV和MCH水平差异有统计学意义(P0.05)外,其余母方和父方各组间两两比较Hb、MCV和MCH水平差异均无统计学意义(P0.05);比较各型α地中海贫血父母的血常规参数,静止型、轻型和中间型α地中海贫血父母的Hb、MCV和MCH水平逐渐降低,三组间两两比较各参数差异均有显著性意义(P0.01)。4.引产组和生产组在父母基因型组合、胎儿标本类型方面的差异具有统计学意义(P0.05),在孕妇既往产次、胎儿地贫基因型方面的差异具有显著性意义(P0.01)。既往产次≥1次的孕妇比既往产次为0次的孕妇胎儿被引产的概率高(OR=2.950,P0.01);父母基因型组合为αα/α~0+α~+/α~0的胎儿比父母基因型组合为αα/α~++αα/α~0的胎儿被引产的概率低(OR=0.230,P0.01);抽取绒毛标本诊断的胎儿比抽取羊水或脐血标本诊断的胎儿被引产的概率高(羊水OR=0.469,脐血OR=0.225,P0.01);基因型为--/α~(WS)α的胎儿比基因型为--/-α~(3.7)的胎儿被引产的概率低(OR=0.206,P0.05),基因型为--/α~(CS)α的胎儿比基因型为--/-α~(3.7)的胎儿被引产的概率高(OR=16.159,P0.01)。结论:1.Hb H病胎儿基因型以--~(SEA)/-α~(3.7)最为常见,其次为--~(SEA)/α~(CS)α、--~(SEA)/-α~(4.2)和--~(SEA)/α~(WS)α;不同基因型Hb H病胎儿血液学表型严重程度为--~(SEA)/α~(CS)α--~(SEA)/-α~(3.7)=--~(SEA)/-α~(4.2)--~(SEA)/α~(WS)α。2.Hb H病胎儿父母的基因型组合以αα/α~++αα/α~0最为常见,父母的血液学表型严重程度与自身α地中海贫血类型相关,与胎儿基因型无关。3.基因型为--/α~(WS)α、--/-α~(3.7)和--/α~(CS)α的胎儿被引产的概率依次增高,胎儿基因型、孕妇既往产次、父母基因型组合以及胎儿被诊断的时间均可影响Hb H病胎儿被引产的概率,在遗传咨询中应给予足够重视。
【图文】：

图 1-1 Hb H 病胎儿基因型分布特点Figure 1-1 Genotype Distribution of Fetuses with Hemoglobin H Disease基因型 Hb H 病胎儿脐血血液学参数比较失型中--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2两组相比较，各项参数间差异均无统P＞0.05）。非缺失型中--SEA/αCSα和--SEA/αWSα两组相比较，--SEA/αCCV 水平高于--SEA/αWSα组，RBC 和 Hb 水平低于--SEA/αWSα组，差性意义（P＜0.01）。缺失型和非缺失型相比较：--SEA/-α3.7和--SEA/-αCV 和 MCH 水平低于--SEA/αCSα组，RBC 和 Hb 水平高于--SEA/αCSα组显著性意义（P＜0.01）；--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2组的 MCH 和 Hb 水EA/αWSα组，差异有显著性意义（P＜0.01）；--SEA/-α3.7组的 MCV 水EA/αWSα组，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表 1-2 和图 1-2。

图 1-2 胎儿脐血血液学参数分析Figure 1-2 Hematological Parameters Analysis of Fetuses with Hemoglobin H Disease注：A 图为四组 Hb 水平比较；B 图为四组 RBC 水平比较；C 图为四组 MCV 水平比较；组 MCH 水平比较；*表示与--SEA/-α3.7组相比 P＜0.01；#表示与--SEA/-α3.7组相比 P＜0.05。.Hb H 病胎儿父母基因型组合及血液学参数分析结果.1 父母基因型组合以及孕育 Hb H 病胎儿的概率Hb H 病胎儿父母基因型组合以αα/α++αα/α0最为常见，，占 74.42%，αα/α0+α+/α0和αα/α0+α+/α+，分别占 11.63%和 8.37%，其他较少见的组α/α++αα/α0（4.65%）、α+/α++α+/α0（0.46%）和α+/α0+α+/α0（0.46%）。组合为αα/α++αα/α0、αα/α0+α+/α0和αα/α++α+/α0的夫妇，孕育 Hb H 病
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R714.5

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本文编号：2703149