4323例胎儿染色体核型结果分析

发布时间：2020-09-03 11:56

　　目的:分析不同种类、数量的产前诊断指征与胎儿异常染色体核型的相关性。方法:回顾分析2012年1月至2017年11月就诊于宁夏医科大学总医院产前诊断中心的具有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术的4323例病例。染色体结构异常、数目异常及多态性均纳入胎儿染色体异常。纳入的指征有7项:血清学筛查高风险(A)、高龄妊娠(B)、超声异常(C)、不良孕产史(D)、不良接触史(E)、夫妻染色体异常(F)、NIPT异常(G)。将7项产前诊断指征分为单项指征组、合并两项指征组、合并三项及以上指征组。利用统计学方法,分析各项产前诊断指征与染色体异常之间相关性。结果:4323例羊水标本,2例培养失败,成功率99.95%,共检出染色体异常588例,检出率13.60%,包括染色体多态323例,检出率7.47%,结构异常120例,检出率2.78%,数目异常145例,检出率3.35%。(1)单项指征中,F的胎儿染色体异常检出率最高(9/16),与其他单项组对比,均为p㩳0.01,差异有显著统计学意义,其余各指征两两对比,均p㧐0.05,差异无统计学意义;(2)合并两项指征中,染色体异常检出率最高者为C+G(63.64%),其次检出率高者为A+G(60.00%),再者为B+G(57.14%)。C+G分别与A+B、A+F、A+G、B+F、B+G这5组对比,P0.05,差异无统计学意义,与其余13组对比均为P㩳0.01,有显著差异并具有统计学意义。A+G分别与A+C、A+D、B+D、C+D、C+E这5组对比,均为P㩳0.05,差异有统计学意义,与其他组相比,P0.05,差异无统计学意义。B+G分别与A+C、A+D、B+C、B+D、B+E、C+D、C+E相比,均为P㩳0.05,差异有统计学意义,与其他组相比,P0.05,差异无统计学意义。(3)合并三项及以上指征组两两对比,均为p㧐0.05,差异无统计学意义,B+C+D组与相应单项组对比,均为p㩳0.01,差异有显著统计学意义,与B+D对比,p㩳0.05,差异有统计学意义;(4)比较孕妇年龄35-39岁、≥40岁两组胎儿染色体数目异常检出率,p㩳0.01,差异有显著统计学意义;(5)比较超声异常与正常的异常染色体检出率,p㩳0.01,差异有显著统计学意义;(6)NIPT检测21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体的灵敏度均为100.00%,特异度分别为93.62%、96.55%、95.00%、83.33%。结论:(1)产前诊断指征数量与胎儿染色体异常之间有一定的相关性;(2)单项指征中的夫妻染色体异常者、合并两项指征中的超声异常合并NIPT异常者,与胎儿染色体异常的相关性最高;(3)40岁以上的孕妇,其胎儿患染色体数目异常风险增加;(4)超声异常及NIPT高风险者,其胎儿患异常染色体风险增加。
【学位单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R714.5

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