1965例孕中期羊水细胞遗传学诊断及结果分析

发布时间：2020-10-17 20:54

　　 目的:通过对孕中期1965例不同产前诊断指征羊水细胞染色体核型分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,指导孕期遗传咨询,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法:1.2016年1月至2017年6月在河北省人民医院生殖遗传科就诊的高危孕妇1965例,签署知情同意书后,严格按照无菌要求在超声实时引导下行羊膜腔穿刺术,抽取胎儿羊水20毫升。2.对每例羊水标本分别采用2套独立的体系进行细胞培养,双线操作对培养细胞进行收获,常规制片G显带。3.用Leica GSL-120全自动染色体扫描分析系统进行核型分析,计数20个分裂相,分析5个以上核型,异常核型需要增加计数,必要时做C显带和N显带。4.采用SPSS13.0软件进行统计,统计方法为χ~2检验,以P0.05为差异有统计学意义。结果:1.因各种产前诊断指征选择羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇共计1965例,穿刺成功1965例,穿刺成功率为100%;其1965例羊水均培养成功,培养成功率为100%,共成功随访1870例,失访95例,失访率为4.83%,两周内没有因羊膜腔穿刺术相关的胎儿丢失,胎儿丢失率为0。2.1965例高危孕妇经常规染色体核型分析,共检出异常核型225例,异常率为11.45%。其中数目异常180例,占总异常核型的80.00%;结构异常41例,占总异常核型的18.22%;嵌合核型4例,占总异常核型的1.78%。异常核型中21-三体所占比例最多,共检出119例,占总异常核型的52.89%;18三体检出26例,13三体5例,分别占总异常核型的11.56%和2.22%;性染色体异常29例,占总异常核型的12.89%,其中特纳综合症7例,超雌综合症3例,克氏综合症15例,超雄综合症4例;结构异常中平衡易位所占比例最高,共计29例,占总异常核型的12.89%。结构异常中还包括衍生染色体2例,缺失6例,倒位2例,其它异常2例。另外还检出4例低比例嵌合型染色体,孕妇及家属均决定继续妊娠至出生,目前随访未见明显表型异常。3.在各产前诊断指征中因无创DNA产前检测(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺的病例有197例,检出异常核型122例,异常检出率为61.93%;因高龄妊娠行羊膜腔穿刺532例,检出异常核型29例,异常检出率为5.45%;因母血清学筛查高风险行羊膜腔穿刺654例,检出异常核型24例,异常检出率为3.67%,其中因血清学筛查临界高风险确诊异常染色体4例,占16.67%(4/24);因夫妇携带异常核型行羊膜腔穿刺55例,检出异常核型28例,检出率为50.91%;因不良孕产史行羊膜腔穿刺148例,检出异常核型2例,检出率为1.35%;因其它因素行羊膜腔穿刺23例,未检出异常核型。4.197例无创高风险病例中,共检出21-三体86例,符合率为86.00%(86/100)。18-三体、13-三体和性染色体异常的符合率分别为54.17%(13/24)、28.57%(2/7)、和48.48%(16/33)。5.对母血清学筛查和高龄两组异常检出率做比较,无统计学意义(P0.05)。在不同高龄妊娠年龄组中,35-37岁,38-40岁,≥41岁的孕妇中羊水染色体的异常检出率分别为2.70%,6.70%,10.64%,三组之间异常率差异有统计学意义(P0.05)。6.在总确诊的225例异常染色体中,86例有超声软指标存在,占检出的全部异常核型的38.22%。结论:1.羊膜腔穿刺及染色体核型分析技术成熟,安全性高,掌握好各种产前诊断指征选择高危孕妇行胎儿羊水染色体检查,可有效提高染色体异常的检出率。2.无创DNA产前检测是一种高精度的筛查技术,其染色体异常检出率明显高于其它穿刺指征。它对21-三体综合征检测准确率最高,其次是18-三体和性染色体,13-三体和染色体微缺失(微重复)准确率较低。3.高龄可作为独立的产前诊断指征,随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常率也明显增高。
【学位单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R714.5
【部分图文】：

图 1 核型为 47,XY,+21,唐氏综合征，方框内为三条 21 号染色体.1 The karyotype is 47, XY, +21, suggesting Down's syndrome, and theshows three 21chromosomes

图 2 核型为 47,XY,+18,爱德华氏综合征，方框内为三条 18 号染色体Fig.2 The karyotype is 47,XY,+18, suggesting Edwards syndrome. The boshows three 18 chromosomes

图 3 核型为 45,X，特纳综合征，方框内仅 1 条性染色体 Xig.3 The karyotype is 45,X, suggesting Turner syndrome, and the box shoonly one sex chromosome X
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本文编号：2845307