遗传性卵巢癌风险评估和临床管理进展

发布时间：2021-10-21 18:20

　　<正>卵巢癌的死亡率在妇科恶性肿瘤中始终居首位。2018年,卵巢癌在全球范围内有295 414例病例,其中184 799例死亡[1]。我国2015年卵巢癌新发病例达52 100例,死亡约22 500例[2]。近年来,越来越多的研究提示遗传因素在卵巢癌的发生中发挥着重要作用,10%～24%的卵巢癌与胚系基因变异相关[3-5]。常见的遗传性卵巢癌（HOC）包括:（1）遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOCS）,其与乳腺癌易感基因（BRCA）为主的DNA同源重组修复（HRR）通路相关基因变异有关。约50%的高级别浆液性卵巢癌与同源重组缺陷（HRD）有关[6],其中BRCA变异的比例高达30%[6], 

【文章来源】：中国实用妇科与产科杂志. 2020,36(12)北大核心CSCD

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【文章目录】：
1 遗传检测
    1.1 适用人群
    1.2 检测内容
        1.2.1初治卵巢癌患者
        1.2.2 复发性卵巢癌患者
    1.3 检测技术
2 风险评估
    2.1 初筛出需要进行遗传咨询和遗传检测的人群
    2.2 根据基因检测结果初步判断遗传性卵巢癌的易患风险
    2.3 应用孟德尔遗传评估法和贝叶斯（Bayes）分析法计算遗传风险
3 临床管理
    3.1 针对患者
        3.1.1 一线维持治疗
        3.1.2 铂敏感复发治疗
        3.1.3 铂耐药复发治疗
        3.1.4 其余癌症预防
    3.2 针对致病变异携带者
        3.2.1 肿瘤筛查及监测
        3.2.2 药物预防
        3.2.3 风险降低输卵管卵巢手术
4 结语


【参考文献】：
期刊论文
[1]卵巢高钙血症型小细胞癌研究进展[J]. 汪璟,刘浏,李可,胥婧,黄云柯,康玉.  中国实用妇科与产科杂志. 2019(10)
[2]卵巢癌的大数据研究[J]. 狄文,胡媛.  中国实用妇科与产科杂志. 2018(01)



本文编号：3449494