COL11A1基因启动子多态与汉族人身高的关联分析

发布时间：2018-05-24 18:28

  本文选题：身高 + COL11A　； 参考：《安徽医科大学》2009年硕士论文

【摘要】： 研究背景身高是受遗传和环境等多种因素控制的外观特征,其遗传度约为0.80,研究证实身高发育是多基因效应共同控制的数量遗传性状。目前,对健康人群身高的遗传机制研究还不明确。人类身高是生长发育的最终结果,身高越高,骨骼长度增加,各组织器官也将增大,因此身高的遗传学研究为增进了解人类生长发育的分子机理提供帮助。此外身高和一些疾病相关,例如II型糖尿病、心血管疾病、癌症等,阐明身高的遗传变异因素将为研究该类疾病提供新的思路。迄今为止,人类在线孟德尔遗传(OMIM)收录的身高易感位点共有16个,包括:6q24(STQTL1)、7q31-q36(STQTL2)、12p11-q14(STQTL3)、13q32-q33(STQTL4)、3p26(STQTL5)、Xq24(STQTL6)、1p21(STQTL7)、9q22(STQTL8)、12q14.3(STQTL9)、3q23(STQTL10)、7q21-q22(STQTL11)、4q28-q32(STQTL12)、4p13.3(STQTL13)、20q11.22(STQTL14)、8q21.13(STQTL15)、15q22.31(STQTL16)等。已报道可能与身高相关的候选基因有数十个,其中研究较多的有ESR1, GH/IGF1、VDR、CYP19等。2007年以来,通过全基因组关联分析方法发现44个身高易感基因。由于采用方法不同、研究人群的异质性差异、基因-基因交互作用、基因与环境之间的影响,各研究结果不尽相同。在本研究中,我们首先对1289例个体身高进行全基因组关联分析,发现COL11A1基因启动子多态rs6692914和rs11164719与身高显著相关,该关联在1073例新增样本中得到验证。 目的探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性。 方法分析1289例汉族人群全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPs rs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4)。对两个SNPs在另一独立人群1073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值。 结果COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,rs6692914初筛阶段和验证阶段P值分别为6.0×10-4和2.0×10-3。rs11164719初筛阶段和验证阶段P值分别为8.1×10-4和1×10-3。两个位点线性回归Pcombined值分别为1.8×10-5和1.9×10-5。rs6692914等位基因A对男性和女性总体身高贡献值分别为1.44cm和0.92cm,对所有样本平均身高的贡献值为0.07总体Z值,相当于0.54cm。 结论COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关。
[Abstract]:Background height is the appearance characteristic controlled by many factors such as heredity and environment, and its heritability is about 0.80. It is proved that height development is a quantitative hereditary trait controlled by multi-gene effect. At present, the genetic mechanism of height in healthy population is not clear. Human height is the final result of growth and development. The higher the height, the longer the bone length and the larger the tissues and organs. Therefore, the genetic study of human height will help to improve the understanding of the molecular mechanism of human growth and development. In addition, height is associated with some diseases, such as type 2 diabetes, cardiovascular disease, cancer and so on. 杩勪粖涓烘��,浜虹被鍦ㄧ嚎瀛熷痉灏旈仐浼，

本文编号：1930100