PINK1对SCA3/MJD转基因果蝇模型的神经保护作用机制的研究

发布时间：2021-10-13 08:13

　　目的：遗传性脊髓小脑型共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一类常见的遗传性神经退行性疾病。临床表现除小脑性共济失调外还有意向性震颤、构音障碍、眼肌麻痹、椎体和（或）椎体外系征等，遗传方式主要是常染色体隐性遗传。脊髓小脑型共济失调3型又称为马查多-约瑟夫病（SCA3/MJD）是常染色体显性SCA中最常见的一种，研究发现SCA3/MJD致病基因MJD1编码区CAG三核酸序列重复比正常增多，且重复次数越多，发病年龄越早，症状越严重。PINK1基因是一种帕金森病（Parkinson Disease, PD）重要基因，虽然SCA3/MJD与PD临床表现不同，但它们同属于神经变性性疾病，SCA3/MJD患者也可出现帕金森病的症状。已有研究证明，PD发病与PINK1及其他线粒体相关蛋白的突变进而影响到线粒体的功能有关。果蝇因其体积小、便于饲养繁殖、基因组简单等优点，在研究神经退行性疾病与遗传学疾病中发挥了重要作用。目前已构建包括SCA3/MJD在内的很多神经退行性疾病与遗传学疾病转基因果蝇模型。本研究意在利用转基因果蝇模型探讨线粒体功能障碍是否也是SCA3/MJD发病机... 

【文章来源】：桂林医学院广西壮族自治区

【文章页数】：80 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

果蝇正常翅膀形态图

果蝇异常翅膀形态图

Drp1基因mRNA在果蝇中表达注：组1为对照组UAS-MJDtr-Q78/+;Nrv2-GAL4/+，组2为+/UAS-MJDtrQ78;UAS-pink1

【参考文献】：
期刊论文
[1]OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损（英文）[J]. 柯铁,聂尚武,杨琴波,刘剑萍,周琳娜,任翔,刘静宇,王擎,刘木根.  中华医学遗传学杂志. 2006(05)
[2]表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究[J]. 宋兴旺,郭纪锋,杨茜,廖书胜,江泓,唐北沙.  中华内科杂志. 2006(10)



本文编号：3434286