膝关节骨关节炎患者血浆β-catenin基因rs1880481位点多态性变化及意义

发布时间：2018-01-29 09:25

  本文关键词： 骨关节炎 膝关节 β-连环蛋白 rs位点 基因多态性 发病风险　出处：《山东医药》2017年32期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的探讨β-连环蛋白(β-catenin)基因rs1880481位点多态性与膝关节骨关节炎(OA)发病的关系。方法选择膝关节OA患者58例作为观察组(男18例、女40例),同期体检健康者24例作为对照组(男11例、女13例)。采用一代测序的方法检测两组血浆β-catenin基因rs1880481位点基因型,计算基因型频率及等位基因频率,并分析其与性别的关系。结果观察组β-catenin基因rs1880481位点AA、CC基因型频率均低于对照组,AC基因型频率高于对照组(P均0.05);观察组男、女性患者β-catenin基因rs1880481位点AA、CC基因型频率均低于对照组同性别受试者,AC基因型频率高于对照组同性别受试者(P均0.05)。观察组及其女性患者β-catenin基因rs1880481位点A、C等位基因频率与对照组及其女性受试者比较差异均无统计学意义(P均0.05)。观察组男性患者β-catenin基因rs1880481位点A等位基因频率高于对照组男性受试者,C等位基因频率低于对照组男性受试者(P均0.05)。结论血浆β-catenin基因rs1880481位点AC基因型可能促进膝关节OA的发生,且AC基因型中的A等位基因频率升高可能与男性膝关节OA的发生有关。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between 尾 -catenin (尾 -catenin) gene rs1880481 polymorphism and osteoarthritis of knee joint. Methods 58 patients with OA of knee joint were selected as observation group (18 males). There were 40 females and 24 healthy persons as control group (male 11 cases). The genotypes of plasma 尾 -catenin gene rs1880481 locus were detected by one-generation sequencing method in 13 females. The genotype frequency and allele frequency were calculated. Results the frequency of 尾 -catenin gene rs1880481 locus AACCC genotype in the observation group was lower than that in the control group. The frequency of AC genotype was higher than that of control group (P < 0.05). The genotype frequency of 尾 -catenin rs1880481 locus AACCC in the observation group was lower than that in the control group of the same sex. The frequency of AC genotype was higher than that of the control group (P < 0.05). The rs1880481 locus A of 尾 -catenin gene in the observation group and its female patients was higher than that in the control group. The frequency of C allele was not significantly different from that of control group and female subjects (P < 0.05). The frequency of 尾-catenin rs1880481 A allele in male patients was higher than that in control group. The frequency of C allele was lower than that of control male subjects (P < 0.05). Conclusion the AC genotype at rs1880481 site of plasma 尾 -catenin gene may promote the occurrence of OA in knee joint. And the increase of A allele frequency in AC genotype may be related to the occurrence of knee OA in men.
【作者单位】： 云南省第一人民医院;昆明理工大学附属昆华医院;
【基金】：云南省科技计划项目(2014FZ067)
【分类号】：R684.3
【正文快照】： 骨关节炎(OA)是一种慢性、退行性关节疾病,可累及关节内各个结构,包括关节软骨、骨及滑膜等[1,2]。β-连环蛋白(β-catenin)是Wnt信号通路中的一个重要传递因子,其在细胞内的表达水平决定了Wnt信号通路的开放或关闭:当细胞内β-catenin表达降低时,Wnt信号通路关闭,反之则Wnt信

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