东南亚缺失型α地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断

发布时间：2018-04-18 13:00

  本文选题：东南亚缺失型 + α地中海贫血　； 参考：《实用医学杂志》2017年12期

【摘要】：目的:探讨荧光PCR结合毛细管电泳技术在东南亚缺失型(——SEA)α地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用。方法:获取东南亚型α地中海贫血携带者单个淋巴细胞,利用PCR结合毛细管电泳的方法建立检测体系,并对生殖助孕中心24对携带东南亚缺失型α地贫夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断。结果:单个淋巴细胞扩增成功率为93.39%(113/121),等位基因脱扣率为8.85%(10/113)。24对夫妇进行24个周期PGD,共检测202个胚胎,获得202份囊胚期滋养外胚层细胞,其中检测成功为188个,扩增成功率为93.07%(188/202)。经毛细管电泳分析,共诊断出35个正常胚胎,102个杂合子胚胎,51个重型地贫胚胎。移植了20个胚胎,12例获得临床妊娠。妊娠的12例孕妇中,孕18周进行羊水穿刺产前诊断4例,其中3例检测结果与PGD实验结果一致,1例发生等位基因脱扣;流产2例,1例孕7周流产,流产物检测结果与PGD结果一致,1例孕11周流产,流产物未送检。结论:应用荧光PCR结合毛细管电泳技术可对携带东南亚缺失型α地贫的夫妇进行植入前遗传学诊断。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical application of fluorescence PCR combined with capillary electrophoresis in preimplantation genetic diagnosis of 伪 -thalassemia in Southeast Asia.Methods: a single lymphocyte was obtained from 伪 -thalassemia carriers in Southeast Asia, and the detection system was established by PCR combined with capillary electrophoresis.The embryo preimplantation genetic diagnosis was performed in 24 couples with deletion 伪 -thalassemia in Southeast Asia.Results: the success rate of single lymphocyte amplification was 93.39% 113 / 121, and the allele release rate was 8.85% 10 / 113% .24 couples carried out 24 cycles of PGD. 202 embryos were detected and 202 blastocyst nourishing ectodermal cells were obtained. The successful rate of amplification was 188 and 93.07% respectively.A total of 35 normal embryos, 102 heterozygous embryos and 51 severe thalassemia embryos were diagnosed by capillary electrophoresis.Clinical pregnancy was obtained in 12 cases of 20 embryos transferred.Among 12 pregnant women, 4 cases were diagnosed by amniocentesis at the 18th week of pregnancy, 3 of them were diagnosed by amniocentesis, 1 case had allelic debridement according to the results of PGD test, 2 cases were miscarried and 1 case was aborted at 7 weeks of gestation.The result of abortion was consistent with that of PGD.Conclusion: fluorescence PCR combined with capillary electrophoresis can be used for preimplantation genetic diagnosis in couples with deletion 伪 -thalassemia in Southeast Asia.
【作者单位】： 广西柳州市妇幼保健院优生遗传科;广西柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;广西柳州市妇幼保健院生殖助孕中心;
【基金】：国家自然科学资助项目(编号:81360091) 广西柳州市科学研究与技术开发计划项目资助(编号:2014G020404)
【分类号】：R556.61

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本文编号：1768479