一种新的3.8kb缺失α地贫基因的鉴定

发布时间：2018-05-08 10:20

  本文选题：α地中海贫血 + 基因缺失　； 参考：《南方医科大学学报》2017年07期

【摘要】：目的首次报道一种新的3.8 kb缺失α地贫基因,利用gap-PCR技术建立该缺失片段检测方法。方法采集先证者及其母亲外周血,进行血液学参数常规地贫基因检测,对常规基因检测结果存在疑问标本重新设计新gap-PCR引物及体系以测试发现证实新的缺失α地贫基因类型。结果先证者检出新的α珠蛋白基因缺失,缺失片段大小为3814 bp,确认先证者α地贫基因型为-α4.2/-α3.8,其母亲基因型为αα/-α3.8。结论本研究首例报告了一种新发现的3.8 kb缺失α地贫基因,丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,特异性gap-PCR的建立为该类型地贫基因检出提供方便、有效的检测手段。
[Abstract]:Objective to report for the first time a new 3.8kb deletion 伪 -thalassemia gene and to establish a method for detecting the deletion fragment by gap-PCR. Methods Peripheral blood samples of proband and their mothers were collected for routine gene detection of thalassemia. New gap-PCR primers and systems were redesigned to confirm the new type of 伪 -thalassemia gene. Results A new 伪 -globin gene deletion was detected in the proband with a deletion size of 3814 BP. The 伪 -thalassemia genotype of the proband was-伪 4.2 /-伪 -3.8, and the mother genotype was 伪 -r- 伪 3.8. Conclusion A new 3.8kb deleted 伪 -thalassemia gene was reported in this study, which enriches the mutation gene database of thalassemia in the world. The establishment of specific gap-PCR provides a convenient and effective method for the detection of this type of thalassemia gene.
【作者单位】： 广东省人民医院//广东省医学科学院病理医学部检验科;
【分类号】：R556.61

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：1861014