赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

发布时间：2018-06-01 02:36

  本文选题：地中海贫血 + 基因突变　； 参考：《广东医学》2017年20期

【摘要】：目的以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性。方法选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性。结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26%,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:
[Abstract]:Objective to study the gene types of thalassemia (thalassemia) patients in Ganzhou area and to evaluate the sensitivity and specificity of each screening index. Methods 911 patients with suspected thalassemia were examined by blood cell analysis and gene analysis. The genotypes of thalassemia patients were analyzed statistically. The sensitivity and specificity of erythrocyte parameters were compared in the screening of thalassemia. Results 549 cases of thalassemia were detected in 911 subjects, the detectable rate was 60.26%, 伪 -complex 尾 -thalassemia was 19 cases, 伪 -thalassemia 322 cases, there were 14 kinds of 伪 -thalassemia genotypes, the first three were:
【作者单位】： 赣南医学院第一临床医学院;赣南医学院第一附属医院血液科;
【基金】：江西省自然科学基金资助项目(编号:20132BAB205103) 江西省卫生厅科技计划项目(编号:20131088)
【分类号】：R556.61

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本文编号：1962532