伴恶性心律失常的Brugada综合征SCN1B基因突变分析1例

发布时间：2018-06-18 06:53

  本文选题：SCNB基因 + Brugada综合征　； 参考：《临床心血管病杂志》2017年06期

【摘要】：正Brugada综合征是遗传性心律失常疾病,主要由编码传导去极化INa电流的Nav1.5钠离子通道α-亚基的SCN5A基因突变所致的功能丧失引起,其他突变基因包括编码Nav1.5钠离子通道β亚基的SCN1B和SCN3B,编码传导去极化ILCa电流的Cav1.2离子通道α-亚基的CACNA1C基因,基因突变导致钠离子或钙离子内流减少,或钾离子外流[1]。
[Abstract]:Positive Brugada syndrome is a hereditary arrhythmia disease caused by loss of function caused by mutations in the 伪 -subunit of Nav1.5 sodium channel 伪 -subunit encoding depolarized INa current. Other mutation genes included SCN1B and SCN3B encoding the 尾 subunit of Nav1.5 sodium channel, and CACNA1C gene encoding 伪 -subunit of Cav1.2 ion channel conducting depolarized ILCa currents. The mutation resulted in decreased influx of sodium or calcium ions or outflow of potassium ions [1].
【作者单位】： 青岛市第三人民医院心内科;
【分类号】：R541.7

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本文编号：2034588