伴有高血压的17α-羟化酶缺陷症病例报告及文献回顾

发布时间：2020-06-08 12:34

【摘要】：目的1.探讨1例17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的临床表现、实验室检查结果及CYP17A1基因突变特点。2.探讨17OHD的高血压及相关并发症的特点。方法1.对1例17OHD因高血压并发脑出血的患者的临床表现和检查结果进行分析,并对患者及其父母进行基因检测。2.从PubMed和中国知网(China national knowledge infrastructure,CNKI)上筛选出近10年报道的资料相对完整的81例17OHD患者,对其高血压及相关并发症特点进行分析。结果1.患者为青年女性(社会性别),因脑出血入院,行开颅脑内血肿清除术,术后遗留左侧肢体偏瘫。有高血压、低血钾、原发性闭经病史,既往妇科超声检查提示无子宫、卵巢,查染色体核型为46XY。外观女性,无喉结,无胡须,乳房发育:Tanner I期,阴毛:Tanner I期,外生殖器prader分级:3级。进一步检查提示血压升高,血钾降低,皮质醇、性激素和17-羟孕酮降低,而促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)、促性腺激素和孕酮升高,ACTH兴奋试验后,皮质醇、脱氢表雄酮和17-羟孕酮水平仍低下。基因分析显示,患者携带有2个杂合突变位点,一个位于第6号外显子c.1072 ct,遗传自母亲;另一个位于第4号外显子c.715 ct,遗传自父亲。2.通过对81例17OHD患者临床资料的回顾性分析,我们发现17OHD高血压的特点为发病率高(91.3%),多为2-3级高血压,诊断年龄延迟至青春后期。高血压是心脑血管病最主要的危险因素,17OHD的心脑血管并发症严重影响着患者的生活质量及预后。结论1.对高血压、低血钾、第二性征发育不良和(或)核型46XY而表现为女性表型的患者,应高度怀疑17OHD的诊断,CYP17A1基因突变可进一步证实该诊断。2.高血压的早期检测有助于17OHD的早期诊治,良好控制血压有利于预防并发症、改善预后。
【图文】：

a)乳房 b)阴毛 c)外生殖器图 1 患者第二性征Figure 1 The secondary sexual characteristics of the patient1.2 方法

a）CT 平扫 b）CT 增强图 2 腹部 CT 示双侧肾上腺增生Figure 2 Abdominal CT showed bilateral adrenal hyperplasia CYP17A1 基因突变分析
【学位授予单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R586;R544.1

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本文编号：2703096