原发性骨髓纤维化伴阵发性睡眠性血红蛋白尿一例并文献复习

发布时间：2020-07-14 09:51

【摘要】：目的:探究原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)伴阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)的发病机制,提高对本病的认识及选择合理的有效治疗。方法:分析此例患者的临床特征,应用细胞化学染色及银染色等手段行骨髓象及骨髓病理检查,应用流式细胞术(FCM)检测红细胞及粒细胞表面的CD55、CD59,对粒、单核细胞进行FLAER检测,为进一步确诊,应用高通量测序技术(又称二代测序)进行基因检测。结果:该患者临床上表现为重度脾大、贫血,查骨髓象考虑PMF之可能,骨髓病理示粒、红、巨三系增生活跃,骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)3级。基因检测示:BCR/ABL融合基因阴性,JAK2 V617F基因突变阳性。故诊断为:PMF。给予达那唑、十一酸睾酮、促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)、沙利度胺、血制品支持等治疗过程中出现血制品输注无效,伴茶色尿,完善相关检查:血常规示网织红细胞偏高,直接胆红素、间接胆红素偏高,抗人球蛋白试验(Coombs test)2次均为阴性,FCM示CD55、CD59降低,FLAER示粒、单表达缺陷,PIG-A基因突变阳性,故最终诊断为:PMF合并PNH。结论:目前国内外对PMF合并PNH的研究甚少,因此通过系统回顾相关文献,探讨其发病机制、诊断及治疗,为临床治疗提供思路。
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R551.3;R556
【图文】：

图 1 泪滴状红细胞（外周血涂片）Fig.1 Tear-shaped cells（peripheral blood smear）图 2 中幼红细胞（外周血涂片）

中幼红细胞（外周血涂片）

晚幼粒细胞（外周血涂片）

【参考文献】

相关期刊论文 前1条

1 陈静,林凤茹,任金海,王艳;原发性骨髓纤维化症出现阵发性睡眠性血红蛋白尿并抗人球蛋白试验阳性1例[J];临床荟萃;2004年13期

本文编号：2754814