再生障碍性贫血转骨髓增生异常综合征进而演变为急性髓系白血病1例并文献复习

发布时间：2020-07-19 13:04

【摘要】：目的:再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种由造血干/祖细胞自身免疫破坏所引起的骨髓造血功能衰竭症(bone marrow failure,BMF)。进展为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)或急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)是骨髓衰竭患者的一种严重并发症,也是导致死亡的主要原因。深入了解AA-MDS-AML的发病机制,提高对克隆造血及髓系肿瘤转化的认识,进一步指导临床选择合理有效的治疗。方法:分析病例临床特征,应用骨髓象、骨髓病理、流失细胞学、荧光原位杂交技术及二代测序等检查手段确诊病例,并动态随诊观察临床转归。结果:63岁女性,初诊为染色体核型正常的AA,经大剂量环磷酰胺治疗,后续应用环孢素等药物治疗。4年后转为MDS,检测到染色体核型异常:45,XX,-7[10]/46,XX,-7,+19[8],再经4年余进展为AML,存在SETBP1基因、RUNX1基因及ASXL1基因突变,出现7q-核型异常。AA-MDS-AML历经9年,伴随染色体、基因的突变,符合髓系肿瘤的发生发展规律。结论:目前国内尚无文献报道过AA转变为MDS进而演变为AML的病例,现报道此例,并通过查阅、复习相关文献深入探讨克隆性造血对疾病发生、转变及预后的指导意义。
【学位授予单位】：河北医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R556.5;R733.71

【参考文献】

相关期刊论文 前4条

1 丁亦含;李玉峰;;意义不明的克隆性造血的研究进展[J];中华血液学杂志;2016年06期

2 王化泉;邵宗鸿;;骨髓增生异常综合征去甲基化治疗的研究新进展[J];中国肿瘤临床;2015年18期

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4 张丽红;王慧君;张莉;周康;杨栋林;阎璋松;李洪强;刘庆国;齐军元;刘强;储榆林;张凤奎;;免疫抑制治疗对再生障碍性贫血患者骨髓细胞遗传不稳定性的影响[J];中华血液学杂志;2008年11期

本文编号：2762458