玉溪地区9p21染色体和趋化因子受体基因多态性与冠心病相关性及民族差异性研究
发布时间：2020-07-19 10:15
【摘要】：研究背景心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)位列我国居民疾病死亡的首位,患病率和死亡率一直处于上升阶段。自2009年农村CVD死亡率超越并持续高于城市水平,其中冠心病(coronary heart disease,CHD)是CVD中高死亡率和高致残率的主要疾病。随着全基因组关联研究(Genome Wide Association Study,GWAS)迅猛发展,发现了上百个CHD易感基因/位点,然而,由于种族和地域差异这些易感位点并没有全部被确认或验证。玉溪市地处云贵高原,少数民族众多,在遗传结构上有着独特的特征。本次研究选取与CHD发生及发展关系密切的9p21染色体三个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行验证,对争议较大的趋化因子受体四个SNPs位点进行了探索,并对七个SNPs位点的民族差异及与CHD相关的生化指标进行了分析研究。第一章 玉溪地区汉族人群9p21染色体和趋化因子受体基因多态性与冠心病相关性研究目的通过研究玉溪地区汉族人群CHD组和对照组9p21染色体3个SNPs位点及趋化因子受体基因4个SNPs位点的等位基因分布频率,探索染色体9p21和趋化因子受体基因多态性与CHD的患病易感性关系。方法选取2015年1月至2017年12月玉溪市人民医院符合诊断标准的汉族CHD患者255例作为病例组,同期非CHD的健康体检人群196例为对照组。采用飞行质谱法对7个SNPs位点进行检测,通过SPSS21.0统计学软件对两组对象7个位点的基因型及等位基因频率进行卡方检验。结果1.对照组和病例组rs2383207位点基因型频率及等位基因频率差异有显著性;rs1333049位点GG基因型与其它两个基因型合并后的频率差异有显著性。2.对照组和病例组rs10118757、rs199713103、rs1799864、rs3732379、rs3732378五个位点基因型频率及等位基因频率差异均无显著性。结论1.9p21染色体rs2383207及rs1333049位点基因多态性可能为玉溪地区汉族人群CHD的易感因素。2.9p21 染色体 rs10118757 位点及趋化因子受体 rs199713103、rs1799864、rs3732379、rs3732378位点可能不是玉溪地区汉族人群CHD的易感因素。第二章 玉溪地区多民族9p21染色体和趋化因子受体基因多态性及生化指标差异性研究目的探索玉溪地区四个民族7个基因位点多态性及生化指标的民族差异。方法选择三代以上世居云南玉溪地区的人群712例(彝族169例、傣族218例、哈尼族129例,汉族196例)为研究对象,采用飞行质谱法对7个SNPs位点进行基因型检测,应用罗氏全自动生化分析仪对17个生化指标进行检测,通过SPSS21.0统计学软件对四组对象7个位点的基因型及等位基因频率进行卡方检验,对所有生化指标进行分布规律检查,对于偏态分布的指标实施合理对数转换,两组间均数比较采用独立样本t检验,四组间均数比较采用单因素方差分析,检验水准α=0.05。结果1.四个民族rs1333049位点、rs2383207位点、rs1799864位点的基因型频率和等位基因频率差异具有显著性;rs10118757位点、rs199713103位点和rs3732379位点的等位基因频率差异具有显著性;rs3732378位点基因型和等位基因频率差异无显著性。2.每个民族男性与女性生化指标差异构成不同;四个民族相同性别间的生化指标差异构成也不同。结论1.rs1333049、rs2383207、rs1799864、rs10118757、rs199713103及rs3732379位点SNPs存在民族差异性;而rs3732378位点可能无民族差异性。2.不同民族间生化指标的水平分布存在差异。
【学位授予单位】：南方医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R541.4
【图文】：
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本文编号：2762282
【学位授予单位】：南方医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R541.4
【图文】：
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