骨髓增生异常综合征特点回顾性分析

发布时间：2020-09-22 13:54

　　目的:通过分析骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者临床特征,探讨MDS的诊断及鉴别诊断、分型及预后情况,并分析其进展为急性白血病的概率。方法:连续收集2010年01月至2017年12月于大连医科大学附属第一医院血液科就诊的初治MDS患者的临床资料,回顾性分析其性别、年龄、基础检查、骨髓涂片及活检、染色体核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)及基因测序检测、诊断、分型、治疗方案及生存时间等。全部病例均符合2016世界卫生组织分类确诊标准。采用SPSS22.0软件包进行统计学分析,对MDS转白患者的性别、年龄、WHO分型、染色体核型、预后分层进行对比分析,p0.05有统计学意义。结果:1.本研究共有176例MDS患者符合诊断标准,其中男性患者116例,女性患者60例,男女比例为:1.93:1。中位发病年龄64(20-90)岁,发病最高峰位于61-70岁。2.患者就诊时的临床表现多为贫血引起的头晕、乏力等症状,52.84%患者存在大细胞性贫血,平均红细胞容积(MCV)中位值102.10(71.70-129.30)fL,91.82%(101/110)患者叶酸水平处于正常范围,73.21%(82/112)患者维生素B_(12)水平处于正常范围。3.本组病例MDS分型以MDS伴多系发育异常(MDS-MLD)最常见(42.61%75/176),其次为MDS伴原始细胞增多-2(MDS-EB2)(23.30%41/176)、MDS伴原始细胞增多-1(MDS-EB1)(19.32%34/176)、MDS伴环形铁粒幼细胞(MDS-RS)(12.50%22/176)、MDS伴单系发育异常(MDS-SLD)(1.70%3/176)、MDS伴单纯5q-(0.57%1/176)。按照修订的国际预后积分系统(Revise-d International Prognostic Scoring Systerm,IPSS-R)标准对患者进行预后分组,77.27%患者为相对高危组(中危+高危+极高危组)患者,22.63%为相对低危组(极低危+高危)患者。治疗主要以单纯支持治疗(25.57%45/176)+免疫调节治疗(34.66%61/176)为主。4.形态学骨髓涂片显示78.98%(139/176)患者增生活跃,98.86%(174/176)患者骨髓涂片存在病态造血,二系及以上病态造血占81.82%(144/176);骨髓病理增生显示54.35%(25/46)患者增生活跃。细胞遗传学分析显示核型分析染色体异常检出率为51.14%(90/176),其中+8(9.66%)异常最常见,其次为-7/7q-、-20/20q-、-Y、-5/5q-等;FISH染色体异常检出率为55.56%(25/45),其中+8(24.44%)异常最常见,其次为-7、5q-、20q-;两种方法联合检出染色体异常91例,占51.70%。10例进行基因检测的患者均检测出存在基因突变,突变频率较高的基因依次为TET2、TP53、U2AF1、ASXL15.9例患者合并自身免疫性疾病,其中系统性红斑狼疮4例、类风湿性关节炎3例、银屑病2例。16例(9.09%)患者进展为急性白血病,均为急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML),其中7例(43.75%)患者进展为急性单核细胞白血病(M_5),5例(31.25%)进展为急性髓系白血病部分分化型(M_2),4例(25%)进展为急性红白血病(M_6),转白中位时间为6.5(1-27)个月。单因素分析发现,老年、男性、MDS-EB型、复杂染色体核型使MDS患者转白率升高。6.176例患者中共42例患者(23.86%)失访,中位随访时间11.5(1-88)个月。随访134例,其中相对低危组30人,最短生存时间2个月,最长生存时间88个月,中位生存时间18个月;相对高危组104人,最短生存时间1个月,最长生存时间84个月,中位生存时间10个月。结论:1.MDS是一种异质性疾病,老年患者多见,贫血症状是促成患者就诊的首要原因。2.细胞遗传学异常在MDS患者中大于50%,FISH可提高异常检出率。3.MDS患者可伴发自身免疫性疾病,以系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎多见。4.老年、男性、存在复杂染色体核型、亚型中MDS-EB型患者在病程中高风险向急性髓系白血病转化,中位转白时间仅6.5个月。5.MDS患者临床预后差异很大,相对高危组较相对低危组生存时间短。
【学位单位】：大连医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R551.3
【部分图文】：

性别比例,饼状图,患者,年龄

图1 患者性别比例饼状图3.1.2 年龄176 例患者中，17-20 岁 1 例，21-30 岁 9 例，31-40 岁 12 例，41-50 岁 18 例，51-60 岁 34 例，61-70 岁 47 例，71-80 岁 41 例

分布图,临床表现,骨髓增生异常综合征,分布图

双下肢抽搐 1 例（0.57%），反复口腔溃疡 1 例（0.57%）。临床表现分布如图 3 所示图 3 临床表现分布图3.3 各亚型及预后分层分布3.3.1 各亚型分布情况176例患者中，骨髓增生异常综合征伴单系发育异常（MDS-SLD）3例，占1.70%；骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）22 例,占 12.50％；骨髓增生异常综合征伴多系发育异常(MDS-MLD)75 例，占 42.61%；骨髓增生异常综合征伴10

骨髓活检,程度

图 6 骨髓涂片病态造血系数分布3.5.2 骨髓活检骨髓增生程度：骨髓增生极度活跃（>90%）20 例（43.48%），骨髓增生较活（60%-70%）5 例（10.87%），骨髓增生大致正常（30%－40%）12 例（6.82%），髓增生较低下 2 例（4.35%），骨髓增生低下 2 例（4.35%），骨髓增生极度低（<10%）5 例（10.87%）。其中 25 例患者骨髓增生活跃，占 54.35%。骨髓活检髓增生程度如图 7。一系病态造血0例数一系病态造血二系病态造血三系病态造血三系均无

【参考文献】