一例遗传性异常纤维蛋白原血症病例报道并文献复习

发布时间：2020-11-13 13:41

　　 目的:通过分析一例遗传性异常纤维蛋白原血症患者的临床资料,提高对罕见遗传性疾病遗传性异常纤维蛋白原血症的认识及诊治水平。方法:对一例2017年12月在广西医科大学第一附属医院确诊的遗传性异常纤维蛋白原血症合并鞍区病变患者的临床表现、实验室检查、治疗进行分析,并结合相关文献进行复习并讨论。结果:完善术前检查确诊为无症状的遗传性异常纤维蛋白原血症,在脑部鞍区手术前未予纤维蛋白原替代等相关治疗,术中及术后未见异常出血增多,术后恢复好。结论:遗传性异常纤维蛋白原血症的临床表现多样,可无任何临床症状,也可表现为出血或者血栓形成。该病的诊断主要是依据其家族史、临床表现、凝血检测异常以及分子缺陷的鉴定来确诊。其治疗应充分基于患者个人史及家族史,坚持个体化原则。根据目前的观点,对于没有出血及血栓形成个人史及家族史的无症状遗传性异常纤维蛋白原血症患者,无需特殊治疗。
【学位单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2018
【中图分类】：R55
【部分图文】：

亲、姐姐、外甥、外甥女的基因突变位点相同，家族均无任何出血及血栓病史，家系图谱见图 3，患者为 II/3。表 1 患者凝血四项结果Table 1 Coagulation function results of the patient.纤维蛋白原 Fg（g/L）检验日期 PT（s） APTT(s) TT（s） Clauss PT-演算法2017-12-11 11.9 32.6 20.7 0.43 2.152017-12-17 11.2 26.0 21.6 0.41 2.24正常范围 9.0-15.0 23.0-40.0 9.0-15.0 2.00-5.00 2.00-5.00

A B图 2 纤维蛋白原基因测序结果（箭头所示为突变位点)：FGA 第 2 外显子 c.104G＞A（Aa Arg35His）（图 A），野生型（图 B）。Figure 2：Fibrinogen gene sequencing results (arrows indicate mutation sites)：FGA exon 2 104thGnucleotide acid is mutated to A，casuing 35thamino acid residue Arg changes to His（Fig.A）,wildtype(Fig.B).

一例遗传性异常纤维蛋白原血症病例报道并文献复习 硕士研究生学位论文A B图 2 纤维蛋白原基因测序结果（箭头所示为突变位点)：FGA 第 2 外显子 c.104G＞A（Aa Arg35His）（图 A），野生型（图 B）。Figure 2：Fibrinogen gene sequencing results (arrows indicate mutation sites)：FGA exon 2 104thGnucleotide acid is mutated to A，casuing 35thamino acid residue Arg changes to His（Fig.A）,wildtype(Fig.B).
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本文编号：2882255