JAK2V617F,CALR基因在BCR/ABL阴性MPN中表达的临床意义

发布时间：2020-12-16 21:19

　　目的:对初诊疑似MPN的患者进行JAK2V617F,BCR/ABL,CALR基因检测,并探讨JAK2V617F,CALR基因与BCR/ABL基因阴性的MPN患者临床特征、实验室检查的相关性。方法:收集南昌大学第一附属医院2012年9月-2015年3月初诊的81例疑似MPN患者的资料,通过AS-PCR方法检测JAK2V617F,BCR/ABL基因,通过Sanger测序法检测CALR基因9号外显子突变表达。进行回顾性分析,将BCR/ABL阳性MPN患者排除,分为以下几组:PV组（37例）,Hb接近160g/L的继发性红细胞增多症（26例）,ET组（39例）,PLT接近450×109/L的继发性血小板增多症组（28例）,PMF组（5例）,继发性骨髓纤维化组（5例）。继发性红细胞增多症组,继发性血小板增多症组,继发性骨髓纤维化组为对照组,（共59例）。分别比较:1.各组患者临床特征等（性别,年龄,出血,血栓,脾肿大发生率,异常染色体比例,WBC,Hb,PLT,N,LDH水平,转化为AML或PMF等）;2.JAK2V617F,CALR基因突变在BCR/ABL阴性PV,ET,PMF患者中发生率;结... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：49 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
英文缩略词表
第1章 前言
第2章 材料与方法
    2.1 JAK2V617F基因，CALR基因在患者中的表达和测定
        2.1.1 标本来源
    2.2 实验方法
        2.2.1 JAK2V617F基因的表达和测定
        2.2.2 CALR基因9号外显子的测定
    2.3 随访
    2.4 统计学处理
第3章 结果
    3.1 JAK2V617F在MPN组及对照组中的发生率
    3.2 CALR基因突变在MPN组及对照组中的发生率
    3.3 JAK2V617F基因突变阳性组与阴性组之间临床特征、并发症及转归之间的比较
        3.3.1 JAK2V617F基因突变阳性与阴性PV患者比较
        3.3.2 JAK2V617F基因突变阳性的ET患者与阴性患者比较
        3.3.3 JAK2V617F基因突变阳性和阴性的PMF患者比较
        3.3.4 JAK2V617F阳性和阴性MPN患者血栓发生率比较
        3.3.5 ET不同基因突变患者的临床及实验室特征比较
    3.4 研究组与对照组之间临床特征等比较
        3.4.1 PV与继发性红细胞增多症比较
        3.4.2 ET与继发性血小板增多症比较
        3.4.3 PMF与继发性骨髓纤维化比较
    3.5 MPN患者治疗前后LDH比较
    3.6 随访结果
第4章 讨论
    4.1 JAK2V617F阳性和阴性患者临床特征
        4.1.1 JAK2V617F检测方法
        4.1.2 JAK2V617F阳性和阴性MPN患者临床特征
    4.3 CALR突变患者临床特征
        4.3.1 CALR基因突变率，血细胞计数
        4.3.2 血栓
        4.3.3 转归
    4.4 MPN和继发性红细胞增多，血小板增多，骨髓纤维化患者临床特征比较
        4.4.1 血细胞计数
        4.4.2 脾大，并发症等
    4.5 染色体
    4.6 LDH
    4.7 诊断思路
第5章 结论
致谢
参考文献
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]常见血液病血清乳酸脱氢酶检测临床分析[J]. 朱卫民,田陪军,陈士军,邓蕾,王晓军.  中国误诊学杂志. 2008(10)

博士论文
[1]原发性血小板增多症患者的临床及分子生物学特点研究[D]. 付荣凤.北京协和医学院 2014
[2]第一部分 原发性骨髓纤维化患者基因突变的研究 第二部分 原发性骨髓纤维化患者的细胞遗传学研究 第三部分 血清铁蛋白是中国骨髓增生异常综合征中危-1组患者的独立预后因素[D]. 李冰.北京协和医学院 2014



本文编号：2920790