课题一 基因多态性与原发免疫性血小板减少症激素疗效间的关系 课题二 单中心血友病患者临床特征的回顾性分析

发布时间：2021-02-04 09:52

　　研究背景：糖皮质激素（Glucocorticoids, GCs）抵抗一直以来是治疗原发免疫性血小板减少症（Immune thrombocytopenia, ITP）中较为棘手的问题。GCs主要通过糖皮质激素受体（Glucocorticoid receptor, GR）起作用,因此我们推测NR3C1作为GR的编码基因可能与ITP治疗中GCs疗效的个体差异相关。目的：我们在GCs疗效不同的ITP患者组和正常对照组中,分析NR3C1中经典的三个单核苷酸多态性（SNPs）的表达频率差异,以期了解其在GCs疗效中的作用。方法：473例ITP患者及160例正常对照者入组。患者再进一步根据GCs疗效被分成GCs-敏感组（n=358）和GCs-抵抗组（n=115）。三组样本的DNA均采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测BclI、N363S和ER22/23EK的多态性。评估患者组与正常对照组,GCs敏感组与抵抗组之间三个SNPs的表达频率差异。结果：健康对照组中,BclI-GG/GC/CC的表达频率为0.581/0.35/0.069。ITP患者群中,BclI-GG/GC/CC频率为0.617/... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：87 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
课题一 基因多态性与原发免疫性血小板减少症激素疗效间的关系
    第一部分 NR3C1多态性与原发免疫性血小板减少症激素治疗的个体差异无关
        摘要
        Abstract
        前言
        材料与方法
        结果
        讨论
        结论
        参考文献
    第二部分 ABCB1多态性和单体型的表达与原发免疫性血小板减少症激素疗效间的关系
        摘要
        Abstract
        前言
        材料与方法
        结果
        讨论
        结论
        参考文献
课题二 单中心血友病患者临床特征的回顾性分析
    第一部分 单中心1226例血友病回顾性分析
        摘要
        Abstract
        前言
        病例与方法
        结果
        讨论
        结论
        参考文献
    第二部分 单中心520例儿童血友病临床分析
        摘要
        Abstract
        前言
        病例与方法
        结果
        讨论
        结论
        参考文献
综述一 NR3C1基因与糖皮质激素疗效个体差异间的关系
    参考文献
综述二 灰色血小板综合征的研究进展
    参考文献
附录一 英文缩写和代码
附录二 在读期间发表的论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]129例学龄前重型及中间型血友病患儿临床分析[J]. 何雯雯,吴润晖,吴心怡,甄英姿,苏雁,张纪水,赵磊,张宁宁,曹琪.  中华血液学杂志. 2012 (05)
[2]儿童血友病429例临床回顾分析[J]. 郭晔,张磊,竺晓凡,杨仁池.  中国实用儿科杂志. 2006(04)
[3]血友病甲患者抗-HCV和抗-HIV阳性率调查分析[J]. 丁培芳,张志传,张心声,颜新,申法奎.  中国输血杂志. 2002(03)



本文编号：3018120