合并高胆固醇血症的冠心病人LDLR基因突变分析

发布时间：2021-05-14 18:47

　　目的探讨LDLR基因突变在高胆固醇血症病人中的突变率，以期鉴定出新的LDLR基因突变，并为冠心病高胆固醇血症患者提供分子诊断依据及指导冠心病的靶向基因治疗。方法从山东地区1400例冠心病病人中筛选出具有高胆固醇血症的126例病人并用PCR和DNA测序方法进行了LDLR基因全外显子突变分析：（1）在临床上筛选出1400例合格冠心病人和2000例正常对照人群，记录临床资料；（2）对合格冠心病人及正常对照人群进行血脂分析，在其中挑选出总胆固醇（TC）〉6.2mmol/L的冠心病人126例并编码；（3）提取合格病人及正常对照人群的基因组DNA并测定其浓度；（4）对LDLR基因进行PCR扩增及DNA测序分析；（5）用BLAST及人工法比对序列，找出突变序列。结果发现17例高胆固醇血症冠心病病人具有10种不同的LDLR基因突变，其中8种是已报道的基因突变，2种是新基因突变。1种新的LDLR基因突变是c.1008C>T，此突变将苏氨酸改变为异亮氨酸，另一种突变是c.1002C>T，此突变是同义突变，未改变氨基酸序列。我们发现的已知基因突变是c.292G>A,c.769C>T,... 

【文章来源】：泰山医学院山东省

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

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ABSTRACT
符号说明
前言
实验设计与技术路线
材料与方法
结果
讨论
结论
附图
参考文献
综述
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致谢
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本文编号：3186144