静脉血栓栓塞症的遗传学研究有助于病因探索

发布时间：2021-05-24 07:58

　　静脉血栓栓塞症（VTE）是一种是由遗传和环境暴露相互作用引起的复杂多因素疾病,遗传因素包括凝血抑制因子基因功能丧失（LOF）、促凝因子基因功能获得（GOF）、纤溶系统基因功能异常和间接促凝的基因变异或表观遗传学改变。VTE的遗传模式包括孟德尔遗传和基于基因多态性VTE易感。对于疑似遗传相关VTE患者,如考虑为已知突变或多态性可选择针对有限变异位点的检测技术,如考虑为未知变异位点或单基因病可选择NGS,同时可利用多基因遗传风险评分（PRS）或表观遗传学生物标志物对VTE复发风险做动态监测。 

【文章来源】：中华检验医学杂志. 2020,43(08)北大核心CSCD

【文章页数】：8 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]青少年静脉血栓的超声特征[J]. 弓文清,魏汝峰,马慧,杨新星,董洪娜,郑敏娟.  中国医学影像学杂志. 2021(03)



本文编号：3203853