血管性血友病的诊断和治疗进展

发布时间：2021-06-06 23:17

　　<正>血管性血友病（von Willebrand disease,vWD）是一种最常见的常染色体显性或隐性遗传出血性疾病。其发病机制为基因变异导致血管性血友病因子（vWF）质或量的缺陷,影响血小板黏附、聚集功能,导致凝血因子Ⅷ（FⅧ）活性降低,从而引起临床出血表现。近年来研究发现对vWD存在不少漏诊、误诊^[1],治疗存在不可忽视的不良事件^[2],因此不断开发了新的诊断方法和治疗手段。本文对vWD的筛查、诊断分型、非替代及替代治疗等相关研究现状及进展综述如下。 

【文章来源】：血栓与止血学. 2020,26(06)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 诊断
    1.1 分型
    1.2 出血评估
    1.3 筛查
        1.3.1 血小板功能分析仪(PFA)
        1.3.2 a PTT
    1.4 诊断检查
        1.4.1 v WF水平
        1.4.2 血小板依赖的v WF活性
        1.4.3 FⅧ活性
    1.5 分型诊断检查
        1.5.1 v WF胶原结合分析(v WF:CB):
        1.5.2 v WF多聚体分析:
        1.5.3 瑞斯托霉素诱导的血小板聚集试验(RIPA):
        1.5.4 v WF FⅧ结合分析(v WF:
        1.5.5 v WF前肽分析(v WFpp):
    1.6 v WF基因测序
2 治疗
    2.1 非替代治疗
        2.1.1 1-去氨基-8-D-精氨酸加压素(DDAVP) DDAVP是一种血管加压素的合成类似物，主要通过增强血管内皮存储的VWF释放，并间接促进FⅧ水平增高。
        2.1.2 辅助治疗抗纤溶药物通过抑制纤溶酶原活化，防止血块溶解而起止血作用。
    2.2 替代治疗
        2.2.1 FⅧ-v WF浓缩剂目前含有FⅧ和v WF的血浆产品是DDAVP禁忌或无效的患者的首选治疗。
        2.2.2 重组v WF (r-v WF)基因重组的v WF制剂中只含有r VWF，不含FⅧ，在生产过程中保留了HMW v WF多聚体。
3 结语



本文编号：3215343