地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

发布时间：2021-07-29 20:37

　　目的探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法选取2019年5月～2020年2月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果 （1）50例孕妇地中海贫血筛查中阳性12例（24.00%）,其中α-地中海贫血8例（16.00%）,β-地中海贫血3例（6.00%）,αβ混合地中海贫血1例（2.00%）。（2）α-地中海贫血确诊7例（14.00%）,均为缺失型,其中-SEA 3例,-α3.7 2例,-α4.2 2例;β-地中海贫血确诊2例（4.00%）,CD41-42、IVS-Ⅱ-654各1例;αβ混合地中海贫血（-α3.7合并-28/N）确诊1例（2.00%）。（3）夫妻为同型地中海贫血3例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1例（33.33%）,自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断... 

【文章来源】：中国现代医生. 2020,58(31)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
    1.3 观察指标
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 地中海贫血筛查结果
    2.2 地中海贫血基因确诊结果
    2.3 产前基因诊断结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]中国武汉地区孕妇地中海贫血基因检测及产前诊断[J]. 蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾.  中国实验血液学杂志. 2019(06)
[2]28818例孕妇地中海贫血筛查与诊断分析[J]. 周晖登,唐文庭.  中国优生与遗传杂志. 2019(04)
[3]中国武汉地区新生儿β-地中海贫血基因型分析[J]. 熊乾,胡晞江,戴翔,周斌,蔡文倩.  中国实验血液学杂志. 2019(01)
[4]三亚地区孕妇地中海贫血产前筛查与诊断认知的调查分析[J]. 卢日珠,麦雄燕,陈爱华,石秀凤.  中国优生与遗传杂志. 2019(01)
[5]地中海贫血基因诊断指导优生优育的价值研究[J]. 彭杨.  中国医药科学. 2018(23)
[6]广东省云浮地区女性和儿童地中海贫血基因分型情况分析[J]. 江炎章.  现代医院. 2018(02)
[7]百色壮族人群地中海贫血基因突变类型及产前诊断结果临床研究[J]. 梁莉,黄桂芳,赵建晖,龙丹,岑怀芳.  中华临床医师杂志(电子版). 2016(16)



本文编号：3310015