单纯型主动脉缩窄病例致病基因研究

发布时间：2021-08-09 06:29

　　目的:为加深对主动脉缩窄发病机制的认识,基于包含单纯型主动脉缩窄病例在内的核心家系的外周血DNA用于全外显子组测序以筛选潜在的主动脉缩窄致病基因。方法:研究对象包括2名单纯型主动脉缩窄（CoA, coarctation of aorta）的患者,为一对同卵双胞胎,均由主动脉 CTA （computerized tomography angiogr aphy）确诊,详细询问患者家族史,未发现类似患者。对照组为患者的父母及同父同母的弟弟共3人。提取外周血中的DNA进行全外显子组测序（WES,who le-exome sequencing）,测序仪器采用Illumina HiSeq 2500,测序.方法使用双端测序,平均覆盖深度100X以上。测序数据处理步骤包括序列比对、去除可能的PCR:重复、确定单核苷酸变异位点（SNVs, single-nucleotide variants）及插入缺失标记（Indels, inserti.on-deletion）。根据突变所在位置、突变类型进行筛查得出初步结果。遵循从头突变、常染色体隐性突变、复合杂合突变这三种遗传模式进行筛查得出候选结果。运用Sang... 

【文章来源】：首都医科大学北京市

【文章页数】：36 页

【学位级别】：硕士

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