深圳地区血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析

发布时间：2021-09-17 04:00

　　目的分析深圳地区血红蛋白（Hb）Q-Thailand的基因型和表型的关系,为Hb疾病的筛查提供参考数据。方法收集该院72 397例标本,分为成年男性、成年女性及新生儿,采用毛细管电泳法对Hb QThailand进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,采用跨越断裂点PCR法和PCR结合反向点杂交法进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果深圳地区人群Hb Q-Thailand的携带率为0.039%。成年男性Hb Q-Thailand合并-α^4.2杂合缺失的Hb、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、Hb Q-Thailand和HbA₂+变异体分别为（144.0±5.0）g/L、（80.7±2.1）fL、（27.1±0.1）pg、（26.6±3.3）%和（2.3±0.3）%;成年女性分别为（121.0±13.2）g/L、（76.7±3.1）fL、（25.7±1.6）pg、（28.5±0.9）%和（2.5±0.3）%;新生儿Hb电泳分析结果为HbA（13.7±4.1）%、HbF（64.... 

【文章来源】：国际检验医学杂志. 2020,41(10)

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【部分图文】：

成人及新生儿的Hb Q-Thailand测序图

Hb Q-Thailand合并IVS-Ⅱ-81杂合突变测序图


本文编号：3397923