NKX2.5基因在肺血减少型先天性心脏病中的突变及表达研究

发布时间：2021-10-17 02:13

　　目的：通过研究NKX2.5基因在肺血减少型先心病患者中的突变及表达变化，初步探讨NKX2.5基因在肺血减少型先心病发病机制中的作用，为先心病患者的预防和治疗提供理论依据。方法：实验组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012年5月至2013年5月收治的56例肺血减少型先心病患者术前外周静脉血及术中常规切除并留取右室流出道肥厚心肌组织，大小为0.5*0.5*0.5cm3，年龄在6个月至14岁，平均年龄为5.82±4.23岁。对照组：收集蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科2012年5月至2013年5月收治的63例室间隔缺损患者术前外周静脉血及术中留取右室流出道切口右前壁或右室内异常肌束组织，大小为0.5*0.5*0.5cm3，年龄在6个月至14岁，平均年龄为6.93±4.56岁。采用聚合酶链反应结合DNA测序技术对NKX2.5基因的外显子进行序列检测，分析NKX2.5基因突变是否与肺血减少型先心病的发生有关；提取心肌组织RNA，以GAPDH为内参照，应用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测两组心肌中的NKX2.5基因mRNA表达变化并进行统计学分析。结果：1.... 

【文章来源】：蚌埠医学院安徽省

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

NKX2.5外显子的PCR产物电泳图

心肌组织总RNA琼脂糖凝胶电泳图

内参照GAPDH的扩增曲线

【参考文献】：
期刊论文
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[3]单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析（英文）[J]. 宫立国,邱广蓉,姜辉,徐小延,朱宏玉,孙开来.  中华医学遗传学杂志. 2005(05)
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本文编号：3440917