评价KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用

发布时间：2023-10-21 15:09

　　背景:α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病。现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道。而KLF1基因突变能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高。本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用。材料与方法:运用高分辨率熔解分析方法检测来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)KLF1基因型。使用SPSS13.0统计软件对相关数据统计分析。结果:本研究共发现72例个体携带杂合KLF1突变。KLF1突变阳性的α-地贫携带者具有显著降低的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)和增高的HbA2的水平。另外,结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联,而HBA基因型对Hb H病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。讨论:大部分共遗传KLF1突变的缺失型α⁺-地贫(-α^3.7/αα和-α^4.2/αα)携带者的红细胞出现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加。这一现象与β⁺-或δ...

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本文编号：3856081